نی نی سایت: امروز 12 آذرماه روز جهانی معلولین است. به گفته انوشیروان محسنی بند پی رئیس سازمان بهزیستی کشور سالیانه 29 تا 35 هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند که نیمی از آنها به دلیل اختلالات ژنتیکی است. رئیس سازمان بهزیستی کشور چندی پیش در اولین کنفرانس ملی کودکان دارای معلولیت اعلام کرد یک میلیون و 500 هزار فرد دارای معلولیت در بهزیستی شناسایی و ثبت شده اند که 240 هزار نفر آنان کودک هستند و 150 هزار نفر این کودکان در مدارس استثنایی تحصیل می‌کنند.
محسنی بندپی گفت:« گاهی معلولیت ها ناشی از سوانح است و گاهی نیز بعد از سنین 60 سال به بالا در اثر بیماری‌هایی مانند دیابت و نارسایی کلیوی دچار
معلولیت می‌شوند. سالانه 16 هزار نفر در تصادفات و سوانح جان خود را از دست می‌دهند و چهار برابر این میزان نیز دچار معلولیت می‌شوند.» بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، 10 تا 15 درصد جمعیت هر کشوری به نوعی دچار معلولیت هستند و به تناسب سیاست گذاری‌ها و اقدامات پیشگیرانه و تخصصی می‌توان شدت و تعداد معلولیت‌ها را در جامعه کنترل کرد. سازمان بهزیستی کشور به عنوان تخصصی‌ترین نهاد پیشگیری از معلولیت، راهبردهای خوبی در این زمینه دارد که اوج آن در ماده 75 قانون برنامه ششم توسعه و قانون الزام غربالگری ژنتیک دیده شده و آیین نامه‌هایی در دستورکار هیات دولت قرار گرفته است. اماچطور می‌توان نوزاد سالم
به دنیا آورد و این آزمایشهای غربالگری ژنتیک چیست و در چه ماه‌هایی از بارداری انجام می‌شود؟
آزمایشهای غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی NT و آزمایشهای خون است که اغلب به طور همزمان انجام می‌شود. این آزمایشها معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را به وجود می‌آورد که هرچه زودتر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. البته آزمایشهای غربالگری فقط ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست.
- آزمایشهای خون سه ماهۀ اول بارداری: در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما (PAPP-A) که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی است. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.
- سونوگرافیNT: در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه از نشانه‌های اولیۀ انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون است. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایشهای خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایشهای غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن مادر و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.
نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نیست. صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP) برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه می کند.
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم
اولین سوال زنان باردار این است که چه زمانی آزمایش غربالگری مرحله دوم انجام می شود؟ پزشکان متخصص زنان و زایمان توصیه می‌کنند آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم
هفته چهاردهم بارداری تا
هفته بیست و دوم بارداری انجام شود( 14هفته و صفر روز تا 22 هفته و 6 روز ). بهترین زمان انجام این آزمایش بین هفته 15 تا 16 بارداری است. در این غربالگری، علاوه بر آزمایش خون ممکن است با یک سونوگرافی دقیق و تخصصی، وضعیت جنین و جفت مورد بررسی قرار گیرد. با انجام این سونوگرافی، می‌توان ارزیابی دقیقی از ساختار آناتومیک جنین پیدا کرد. سونوگرافی آنومالی، آناتومی جنین را مورد بررسی دقیق‌تر قرار می‌دهد و احتمال وجود نقایص در شکل‌گیری اندام‌ها یا رشد غیرطبیعی آنها را بررسی می‌کند. بررسی احتمال تولد نوزاد لب‌شکری یا ابتلای او به نقایص ستون فقرات و اسکلت، با این سونوگرافی انجام می‌شود. در سونوگرافی آنومالی که در سه ماهه دوم انجام می‌شود، جفت، مایع آمنیوتیک و بندناف مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. جفت ممکن است در دیوار جلویی رحم (قدامی) یا دیوار پشتی رحم (خلفی) یا نزدیک با بالا یا پایین رحم باشد. اما اگر جفت بیش از اندازه پایین قرار گرفته یا موقعیت تهدید کننده‌ای داشته باشد، انجام سونوگرافی دیگری در سه ماهه سوم، برای ارزیابی وضعیت جفت و محل قرارگیری آن توصیه می‌شود.
