امروزه با پیشرفت قابل توجه علوم پزشکی و بهداشتی، پیشگیری از بیماری‌های عفونی، رعایت بهداشت فردی و بهبود تغذیه بروز بسیاری از بیماری‌ها کنترل شده، اما همچنان حدود 40 تا 50 درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است.
لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و انجام آزمایش‌های غربالگری جنین طی دوران بارداری است.
در کشور ایران 5 درصد جمعیت با معلولیت‌های مختلف مواجه می‌باشند که نیمی از آنها ژنتیکی است.
اغلب این بیماری‌های ژنتیکی نه تنها درمان ندارند، بلکه معلولیت، ناتوانی و رنجوری را در تمام طول عمر به همراه دارند.
عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی و نابینایی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت شایع آن، ازدواج فامیلی است. یکی از اصلی‌ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، چه فامیلی و چه غیر فامیلی ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج‌های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج‌های فامیلی همچنان وجود دارد.
مشاوره ژنتیک براساس اطلاعات دریافتی از مراجعین، رسم شجره‌نامه و تعیین نحوه توارث بیماری، درصد خطر را اعلام می‌نماید. همچنین نوع بیماری ژنتیکی را تشخیص و راهکارهای پیشگیری از بروز بیماری را در اختیار زوجین قرار می‌دهد.
با مراجعه به مشاورین ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه بارداری، می‌توان از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
آیا مشاوره ژنتیک همان آزمایش ژنتیک است؟
متاسفانه بسیاری از مراجعه کنندگان، مشاوره ژنتیک را آزمایش و مرکز مشاوره ژنتیک را آزمایشگاه می‌دانند.
آیا وقتی شما تب دارید در ابتدا به پزشک مراجعه می‌نمایید و یا جهت انجام آزمایش به آزمایشگاه مراجعه می‌کنید؟ بدیهی است که جهت تشخیص نوع بیماری، پزشک پس از گرفتن تاریخچه بیماری، معاینه و بررسی‌های لازم را به عمل می‌آورد و تشخیص اولیه را مطرح می‌کند و جهت تایید تشخیص، آزمایش درخواست می‌کند و این مراحل در مشاوره ژنتیک هم انجام می‌شود. پزشک مشاوره ژنتیک، اطلاعات لازم را از خانواده می‌گیرد و پس از ترسیم شجره‌نامه خطر تکرار بیماری در زوجین مورد مشاوره را اعلام می‌نماید و در صورت وجود بیمار، معلول و یا عقب ماندگی ذهنی در خانواده ابتدا نوع بیماری همراه معلولیت و یا عقب‌ماندگی ذهنی باید تعیین گردد.
همانطور که می‌دانید عقب‌ماندگی ذهنی نشانه بیماری است و بیماری‌های زیادی می‌توانند با این علامت خود را نشان دهند و در صورتی می‌توان پیشگیری از این بیماری‌ها را در نسل بعدی انجام داد که جهش ژنتیکی در این بیماری خاص انجام شود و با انجام مراحل فوق امکان انجام آزمایش تشخیص قبل از تولد در دوران بارداری در خصوص همان بیماری که جهش ژنتیکی تعیین شده وجود خواهد داشت و بدیهی است در صورت تشخیص بیماری که باعث عسر و حرج خانواده شود با مراجعه خانم باردار به مراکز پزشکی قانونی، اجازه سقط قانونی برای سنین زیر 20 هفته صادر می‌شود و تمام تلاش پزشکان مشاوره ژنتیک اعلام خطر تکرار بیماری به زوجین قبل از ازدواج، جهت اخذ بهترین تصمیم‌گیری در زندگی آنان می‌باشد.
بیایید با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، فرزندان سالمی به نسل آینده هدیه کنیم.
منبع : مجله کودک سالم
