مشاوره ژنتیک شامل گفتگو در مورد یک وضعیت ژنتیکی با یک متخصص بهداشت است که هم از نظر ژنتیک و هم مشاوره صلاحیت دارد. شرایط ژنتیکی در اثر تغییر یا اشتباه در ژن‌ها ایجاد می‌شود. این شرایط ممکن است از یک یا هر دو والدین به ارث برسد. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد یک بیماری ارثی، علت آن و اینکه چگونه شما و خانواده می‌توانید با آن سازگار شوید و برای آینده برنامه‌ریزی کنید و اطلاعات بیشتری کسب کنید. برخی از مشکلات ژنتیکی شامل:
- فیبروز سیستیک
- سندرم داون
- سندرم X شکننده
- هموکروماتوز
- هموفیلی
- بیماری هانتینگتون
- دیستروفی عضلانی
- نقص لوله عصبی
مشاوره ژنتیک با آزمایش ژنتیک متفاوت است که در صورت داشتن علائم یا سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی پزشک شما را آزمایش می‌کند. آزمایش ژنتیک می‌تواند در مورد احتمال و خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی به هر کودکی که باردار می‌شوید به شما بگوید. شما ممکن است به عنوان بخشی از چک آپ‌های بارداری و اسکن، آزمایش‌های تشخیصی انجام دهید تا بفهمید کودک شما بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. این آزمایشات شامل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرز‌های جفتی یا CVS است.
چگونه می‌دانم که آیا به مشاوره ژنتیک نیاز دارم؟
اگر به یک بیماری ارثی مبتلا هستید یا اینکه احتمال دارد یک بیماری ارثی داشته باشید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید زیرا در خانواده شما وجود دارد. اگر باردار هستید ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد احتمال بروز هرگونه اختلال مادرزادی در کودک صحبت کنید. دلایل دیگری که ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک داشته باشید عبارتند از:
اگر آزمایشات قبل از تولد شما غیرطبیعی یا خطر غیرطبیعی بودن جنین را نشان دهد
اگر به فکر فرزندآوری از یکی از اقوام خود هستید
اگر در دوران بارداری در معرض یک ماده شیمیایی یا محیطی بوده‌اید و می‌خواهید بدانید که آیا ممکن است نقایص مادرزادی ایجاد کند
در جلسه مشاوره ژنتیک چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
صحبت در مورد خانواده و هر بیماری یا شرایطی که در خانواده شما شایع است
یادگیری در مورد شرایط خاص و چگونگی وراثت آن‌ها
پیدا کردن چه آزمایشاتی موجود است
صحبت کردن در مورد چگونگی مدیریت و جلوگیری از شرایط
یادگیری چه پشتیبانی و منابع وجود دارد
سازماندهی آزمایشات ژنتیکی
مشاوره ژنتیک با هدف افزایش درک شما از شرایط ژنتیکی که در خانواده دارید یا وجود دارد به شما مشاوره میدهد. سپس می‌توانید تصمیمات خوبی بگیرید که خانواده شما و ارزش‌هایی را که برای شما مهم هستند را دسته بندی کنید.
