مشاوره ژنتیک قبل از بارداری لازم است؟

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نوعی آزمایش ژنتیکی برای تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری‌های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری است. این آزمایش به مشاوران ژنتیک کمک می‌کند تا میزان ریسک تولد فرزند معلول با اختلالات ژنتیکی را برای والدین مشخص کند و راه حلی برای آن بیابد.

چه زوجینی باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند؟

• تمام زوج‌هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند و تمایل دارند بدانند که ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان چقدر است.
• زوجین نابارو که می‌خواهند از تخمک یا اسپرم اهدایی استفاده کنند.

چه بیماری‌هایی در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بررسی می‌شود؟

بررسی این مشاوره روی 345 بیماری ارثی، 318 بیماری اتوزومال مغلوب و 27 بیماری وابسته به کروموزم جنسی X و 32749 جهش گاه به گاه. در بیشتر موارد ناقلان بدون علامت هستند و قشر زیادی از موقعیت ناقلان در خانواده خود آگاه نیستند و زمینه خانوادگی و توارثی خود را برای آن بیماری نمی‌دانند. بیماری‌های مورد بررسی موجود در برنامه مشاوره ژنتیک از طریق معیارهای دقیقی دسته بندی می‌شوند که از جمله آنها به موارد زیر می‌توان اشاره کرد:

• میزان شایع بودن بیماری در جمعیت
• در موارد اضطراری بروز مرگ ناگهانی کودکان
• بیماریهایی که اغلب اوقات موجب مرگ نوزاد می‌شود
• بیماری‌هایی که اغلب موجب مرگ داخل رحمی جنین می‌شود

 
در مشاوره ژنتیک بررسی موارد زیر انجام می‌شود:

• بیماری قلبی
• بیماری پوستی
• اختلالات تکاملی
• اختلالات غدد درون ریز
• بیماری های گوارشی
• بیماری های خونی
• بیماری های کبدی
• بیماری های ایمیونولوژیکی
• اختلالات متابولیسمی
• اختلالات نورولوژیکی
• بیماری های چشمی
• اختلالات کلیوی
• بیماری های تنفسی

اگر جواب آزمایش مثبت باشد چه باید کرد؟

زمانی که نتایج بررسی‌های ژنتیک برای هر دو زوجین آماده شود، اطلاعات ژنتیکی آنها برای هر ژن جداگانه مقایسه و بررسی می‌شود. خطر ژنتیکی آنها توسط موقعیت ناقلی آنها برای جهش در یک ژن یکسان یا ژنهای کروموزوم X برای زنان مورد آنالیز قرار می‌گیرد که ممکن است موارد زیر اتفاق بیفتد:

• بیماری مغلوب

اگر هردو شخص برای یک نوع جهش ناقل باشند بروز دهنده یک بیماری مغلوب خواهد بود که شامل حالت‌های زیر خواهد بود:

• 25 درصد احتمال خطر داشتن فرزند بیماری
• 25 درصد احتمال داشتن فرزند سالم
• 50 درصد احتمال داشتن فرزند ناقل بدون علائم بیماری

 

• بیماریهای مغلوب وابسته به کروموزم X

اگر مادری ناقل یک بیماری مغلوب وابسته به X باشد:

• 25 درصد احتمال صاحب فرزند های مبتلا به بیماری که همه پسر باشند
• 50 درصد دختران ناقل بیماری بدون علایم
• 50 درصد دختران کاملا سالم

در مورد پسران 50 درصد ممکن است سالم باشند و 50 درصد احتمال دارد بیمار باشد.

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:

• آزمایش‌های تشخیصی
• تست‌های پیش از بروز علائم
• آزمایش فارماکوژنتیک
• غربالگری نوزاد
• تست حامل ژن
• تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین

پیشگیری از بیماری ژنتیک با مشاوره قبل از بارداری

اصلاح سبک زندگی و ایجاد شرایط محیطی مناسب میتواند تا حدود زیادی مانع از بروز بیماریهایی مانند بیماری عروق قلبی و اختلالات خلقی میشود. به همین دلیل توصیه میشود تمام افرادی که بین خانواده و اقوام بیماری خاصی را مشاهده می‌کنند و نمیدانند منشا ژنتیک دارد یا نه بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.