نقایص مادرزادی که به آن اختلالات مادرزادی یا ناهنجاری‌های مادرزادی نیز می‌گویند و تغییرات غیرطبیعی هستند که در دوران بارداری رخ می‌دهند و در بدو تولد وجود دارند. به طور کلی نقص‌های مادرزادی را می‌توان به عنوان ساختاری، ژنتیکی یا کروموزومی طبقه‌بندی کرد. نقایص مادرزادی که از تغییرات ژنتیکی یا کروموزومی ناشی می‌شوند زیرا ممکن است تا سنین نوزادی روی کودکان تاثیر نگذارند. نقص‌های رشدی می‌تواند بر نحوه راه رفتن، صحبت کردن، یادگیری، فکر کردن یا عملکرد بدن کودک شما تاثیر بگذارد. بیشتر نقایص مادرزادی در سه ماهه اول معمولاً در ماه‌های دوم و سوم (هفته‌های 5 تا 12) رخ می‌دهد زیرا این زمانی است که بیشتر رشد ساختاری کودک رخ می‌دهد. در ماه دوم بارداری دست‌ها، پا‌ها، انگشتان، چشم‌ها و گوش‌ها شکل می‌گیرند. هر گونه نقص مادرزادی مرتبط با اندام در این مرحله اتفاق می‌افتد. به همین ترتیب مغز و طناب نخاعی زودتر در ماه دوم (هفته 6) شکل می‌گیرند یعنی زمانی که نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا رخ می‌دهد. قلب کودک در زمان لقاح شروع به رشد می‌کند اما باید در هفته هشتم به طور کامل شکل بگیرد. این زمانی است که نقص‌های مادرزادی قلب ایجاد می‌شود. در اینجا لیستی از 10 نقص مادرزادی شایع آورده شده است:
نقایص مادرزادی قلب:
نقص قلبی یک اصطلاح کلی برای توصیف هر گونه مشکل ساختاری قلب است که بر نحوه عملکرد اندام تأثیر می‌گذارد. برخی از نقایص بر نحوه جریان خون ناشی از سوراخ‌های موجود در قلب تأثیر می‌گذارند در حالی که برخی دیگر به بخش‌هایی از قلب مانند آئورت اختصاص دارند.
هیپوسپادیاس:
این نقص مردانه زمانی رخ می‌دهد که دهانه مجرای ادرار به جای نوک آلت در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار گیرد. این باعث مشکل در ادرار می‌شود و اغلب نیاز به جراحی است.
نقص دیواره بین بطنی:
نقایص سپتوم بطنی که به عنوان سوراخ در قلب شناخته می‌شود شایع‌ترین نقص قلبی است. این نقص زمانی رخ می‌دهد که دیواره بین بطن چپ و راست (حفره‌های پایینی) به درستی تشکیل نشود و بین این دو سوراخ ایجاد شود.
نقص پاچنبری:
کلاب فوت یک ناهنجاری پا است که در آن پا به سمت داخل می‌چرخد. این شایع‌ترین نقص مادرزادی اسکلتی عضلانی است. در رحم، تاندون‌هایی که ماهیچه را به استخوان متصل می‌کنند کوتاه‌تر هستند و باعث می‌شوند پا به جای صاف شدن به سمت داخل بچرخد. کلاب فوت را می‌توان به طور کلی از طریق کشش‌های ملایم و فیزیوتراپی به صورت محافظه کارانه درمان کرد. در برخی موارد پاچنبری برای تنظیم تاندون‌ها، رباط‌ها و مفاصل پا و مچ پا نیاز به پرانتز و در نهایت جراحی دارد.
سندرم داون:
شایع‌ترین نوع ناهنجاری کروموزومی سندرم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می‌شود زمانی رخ می‌دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد. کروموزوم اضافی می‌تواند باعث ناهنجاری‌های فیزیکی و چالش‌های رشدی شود.
آترزی و تنگی دریچه ریوی:
وقتی قلب رشد می‌کند مقدار ریوی یا وجود ندارد (آترزی دریچه ریوی) یا این مقدار خیلی ضخیم یا ذوب می‌شود و نمی‌تواند به درستی باز شود (تنگی ریه). در نتیجه خون به درستی به ریه‌ها جریان نمی‌یابد. این عارضه با دارو، کاتتریزاسیون قلب یا جراحی قلب قابل درمان است.
شکاف لب با شکاف کام:
این نقص مادرزادی زمانی رخ می‌دهد که هم لب به طور کامل به هم نمی‌پیوندد (شکاف لب) و هم سقف دهان به طور کامل به هم نمی‌پیوندد (شکاف کام). جراحی در 12 تا 18 ماه اول زندگی کودک شما می‌تواند مشکلات را اصلاح کند.
نقص سپتوم دهلیزی:
این نوع شایع نقص قلبی زمانی رخ می‌دهد که هم سوراخی در قلب وجود داشته باشد و هم مشکلی در دریچه‌های قلب وجود داشته باشد. نقص جزئی شامل سوراخی بین دهلیز‌ها (حفره‌های بالای قلب) و دریچه غیر طبیعی میترال است. نقص کامل شامل سوراخ بزرگی است که در آن دهلیز‌ها و بطن‌ها به هم می‌رسند و یک دریچه غیر طبیعی بین دهلیز‌ها و بطن‌ها به جای داشتن دریچه‌های جداگانه. نوزادان با نقص جزئی یا کامل نیاز به جراحی قلب دارند.
نقص اندام:
دومین نوع شایع نقص اسکلتی عضلانی در پشت پای پرانتزی است و این نقص هرگونه ناهنجاری در بازو‌ها یا پا‌ها را توصیف می‌کند. درمان ناهنجاری‌های اندام از فیزیوتراپی و بریس‌گیری تا جراحی و پروتز را شامل می‌شود.
منبع:
