این آزمایشات اجباری نیستند و قبل از انجام آزمایش خار پاشنه والدین کودک به توافق نامه کلامی یا کتبی نیاز دارند. قبل از جمع‌آوری نمونه باید یک جزوه اطلاعاتی در اختیار شما قرار گیرد تا بتوانید بحث کنید و رضایت خود را برای جمع‌آوری و آزمایش کسب کنید. والدین ممکن است از طرف کودک خود از این آزمایش امتناع ورزند اما این می‌تواند سلامتی کودک را بی‌مورد به خطر بیندازد. اکثر نوزادان تحت غربالگری هیچ یک از شرایط را ندارند اما برای تعداد کمی که انجام می‌شوند. مزایای غربالگری بسیار زیاد است. درمان زود هنگام می‌تواند سلامت آن‌ها را بهبود بخشد و از ناتوانی شدید یا حتی مرگ جلوگیری کند.
تست چگونه انجام می‌شود؟
اگر والدین به غربالگری رضایت دهند یک ماما یا پرستار با خاراندن پاشنه کودک شما و قرار دادن چند قطره خون روی یک کاغذ فیلتر مخصوص آزمایش را انجام می‌دهند. خار پاشنه برای کودک شما روش راحتی نیست. بهترین کاری که می‌توانید برای تسکین درد انجام دهید راحتی و نگه داشتن آن‌ها در طول آزمایش است. همچنین نشان داده شده است که شیردهی باعث آرامش کودک شما می‌شود. تعدادی روش دیگر وجود دارد که می‌توانید برای کاهش دردی که کودک شما متحمل می‌شود استفاده کنید. کاغذ فیلتر اجازه خشک شدن دارد و سپس به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می‌شود و چندین آزمایش مختلف انجام می‌شود.
برای چه چیزی غربالگری می‌شود؟
- بیماری فنیل کتونوریا (PKU) - PKU:
یک بیماری نادر است که از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد ۱ کودک را درگیر می‌کند. کودک مبتلا به این مشکل نمی‌تواند به درستی از یکی از عناصر سازنده پروتئین به نام فنیل آلانین استفاده کند که در خون جمع می‌شود و باعث آسیب مغزی می‌شود. این یک بیماری نادر ارثی است که می‌تواند مشکلات یادگیری شدیدی ایجاد کند. درمان زودهنگام با یک رژیم غذایی خاص می‌تواند از ناتوانی جلوگیری کرده و به نوزادان اجازه دهد که زندگی عادی داشته باشند.
- کم کاری تیروئید مادرزادی:
کم کاری تیروئید در حدود ۱ مورد از هر ۳۵۰۰ نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علت آن عدم رشد صحیح غده تیروئید است. درمان زودهنگام با هورمون تیروئید روزانه منجر به رشد طبیعی ذهنی و جسمی می‌شود.
- فیبروز سیستیک:
از هر ۲۵۰۰ نوزاد ۱ نوزاد مبتلا به فیبروز سیستیک است. این منجر به عفونت در ریه‌ها می‌شود. در روده‌ها ممکن است منجر به مشکلاتی در هضم مناسب غذا شود. آزمایش غربالگری نوزادان حدود ۹۵٪ از نوزادان مبتلا به CF را تشخیص می‌دهد اما همچنین چند نوزاد که ناقل سالم CF هستند را نیز تشخیص می‌دهد. نوزادانی که نتیجه آزمایش مثبت دارند. برای تعیین اینکه آیا کودک CF دارد یا فقط ناقل سالم است، نیاز به آزمایش عرق دارند. یک حامل سالم تحت تأثیر CF قرار نمی‌گیرد و عملکرد بدن آن‌ها به طور عادی است.
- گالاکتوزمیا:
یک اختلال بسیار نادر است که فقط از هر ۴۰۰۰۰ نوزاد ۱ نفر را درگیر می‌کند. این اختلال ناشی از تجمع گالاکتوز (نوعی قند در شیر) در خون است. درمان به موقع با شیر مخصوص بدون گالاکتوز از بیماری جدی جلوگیری می‌کند. بدون درمان کودک ممکن است بسیار بیمار شود و بمیرد.
با انجام غربالگری چه نتایجی می‌گیریم؟
در صورت وجود نگرانی در مورد نتایج آزمایش با والدین تماس گرفته می‌شود. چند نوزاد نیاز به آزمایش خون دوم دارند. این معمولاً به این دلیل است که در آزمون اول نتیجه مشخصی حاصل نشده است. آزمایشات دوم اکثر نوزادان نتیجه طبیعی دارد و پزشک به شما اطلاع می‌دهد. کودک شما ممکن است برای تأیید نتایج به آزمایشات بیشتری نیاز داشته باشد و ممکن است با شما قرار ملاقات بگذارید تا درمان آغاز شود.
ذخیره نمونه‌های غربالگری نوزادان به چه صورت است؟
لکه خشک شده خون پس از آزمایش تا ۱۸ سالگی در یک مکان قفل شده ایمن ذخیره می‌شود. در بعضی از کشور‌ها می‌توانید درخواست کنید که کارت بعد از ۲ سال به شما برگردانده شود و پس از حذف اطلاعات می‌تواند برای تحقیقات مورد استفاده قرار گیرد. این نمونه همچنین می‌تواند برای آزمایش بیشتر به درخواست والدین یا سرپرست برای ارائه اطلاعات پزشکی جدید به نفع خانواده مورد استفاده قرار گیرد.
