پاسخ به سئوالات شما مادران باردار در رابطه با تست های سلامت جنین (دابل مارکر و کواد مارکر) و سونوگرافی دوران بارداری

آیسان عزیز،

پروتئینوری همراه با افزایش فشار خون باعث تشخیص مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) می شود.

پره‌اکلامپسی ازعوارض دوران بارداری و یک اختلال چندارگانی است که در ۳ تا ۵ درصد از حاملگی‌ها در کشورهای غربی رخ می‌دهد. این بیماری یکی از علت‌های مهم مرگ و میر مادران باردار می‌باشد که باعث عوارض جنینی و مادری می‌شود. این عارضه بعد از هفتهٔ بیستم بارداری رخ می‌دهد و با فشار خون سیستولیک بیشتر از ۱۴۰ میلیمتر جیوه و یا دیاستولیک بیشتر از ۹۰ میلیمتر جیوه که معمولاً همراه با پروتئینوری است تشخیص داده می‌شود

ستاره عزیز،

جفت در وضعیت قدامی و دارای گرید 2 میباشد . پرزانتاسیون : بریچ

خوب می باشد.

الی عزیز،

کم کاری شما از نوع خود ایمنی می باشد ولی پیگیری درمان شما فقط با TSH انجام می شود. نگران Anti-TPO نباشید.

دینا عزیز،

در بعضی مواقع باعث افزایش AFP می شود ولی به طور کلی هیدروسفالی در سونوگرافی هفته 18 به بالا مشخص می شود.

سارا عزیز،

از تست های سه ماهه دوم حداقل AFP برای اختلالات طناب عصبی و آنومالی اسکن هفته 20- 18 را حداقل انجام دهید.

فاطی عزیز،

تاریخچه:

تاریخچه اختلالات پروکسی زومی ،(( cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger را می توان به چهار فاز تقسیم کرد.در طی اولین مرحله، از سال (۱۹۶۴-۱۹۷۲) جستجو و معین کردن پاتولوژی و حالات بالینی سندروم زلوگر درحال انجام بود.

در سال (۱۹۷۳)سندرم زلوگر به خاطرغیاب پروکسی زومها در هپاتوسیتها وسلولهای اپیتلیال توبولهای کلیوی کشف شد.با این کشف مرحله دوم فاز سندرم زلوگر آغازشد. که درسالهای بعد منجر به کشف نقایص مختلف در عملکرد پروکسی زومی شد.

درطی سومین فاز که درسال (۱۹۸۰) آغازشد، دیگر اختلالات پروکسیزومی کشف شدند ،که از جمله آنها می توان هایپرکولیک اسیدمیا ،آدرنو لوکو دیستروفی کشنده، ، Refsum’s diseaseرانام برد.

درطی سال(۱۹۸۶)etiology گونه های مختلف اختلالات پروکسی زومی بوسیله کامل شدن مطالعات تعریف وشناخته شد و به عنوان آغاز چهارمین مرحله تاریخ، اختلالات پروکسی زومی مشخص شد.(۵)

این سندرم به افتخار(Hans Zellweger) که درسوئیس (۱۹۹۰-۱۹۰۹) متولدشد نامگذاری شد. او بعدها به آمریکا رفته وسالها در دانشگاه LOWAبود.(۳)

سندرم Zellweger(cerebrohepat renal) چیست؟

سندرم Zellwegerیکی از چهار بیماری وابسته به وراثت است که اختلال تکامل حیات پروکسیزوم (PBD) نامیده می شود که بخشی از گروه بسیار بزرگ بیماریهایی است که به عنوان لوکودیستروفیز نامیده می شوند این بیماری ارثی بوده و به قسمتهایی از مغز آسیب رسانده و همچنین اثری بر متابولیسم بدن به خصوص قسمتهای خاصی درخون و بافت اندامها دارد . سندروم Zellweger شدیدترین حالت بیماری (PBD) است .

این بیماری در دوران بچگی ملایم تر است. بیماریهای(PBD) به وسیله نقص در ژنهایی که مسئول گسترش و تکامل مغز در قسمت ماده سفید موجود در بخش کورتکس مخی مغزوتشکیل میلین هستند٬ایجاد می شوند . بعد از تولد در همان ژنهای تولید کننده یا محدود کننده پروکسیزومها در ساختار سلولهایی که مواد سمی را در سلولهای کبدی، کلیوی ومغز می شکنند دچار نقص می شوند(۱).

تجمعC38-C26پلی نوئیک اسیدها در بافت مغز توانایی اکسیداسیون اسیدهای چرب بلندزنجیر در پروکسی زوم را ازبین می برد و همچنین ازدست رفتن عملکرد پروکسی زومی وتخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی رانشان می دهد.(۲) در نتیجه در سندرم Zellwegerسطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافتها هستند که دلیل مشخصات علامتی این بیماری می باشند. این علایم شامل بزرگ شدن کبد ، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند ، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج می باشد . تعدادی از نوزادان ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود . یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد . (۱)

نشانگان Zellweger:

نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان Zellweger با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای نشان ویژگیهای صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ (لکه نرم) هستند . نیز می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پس رفت نموی و تکوینی بوده و معمولاً در یک سالگی می میرند.

بررسی ها می تواند کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند را آشکار کند.

در انواعی با شدت کمتر طیفی از شدت این نا هنجاری ، با تشخیصهای بالینی متفاوت وجود دارد تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تایید قرار گیرد . (۴)

ژنPXR1 برروی کرموزوم۱۲ قرار دارد که جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم Zellwegerمی شود . این ژن Receptor هایی را در سطح پروکسیزوم – میکروبادیهای سلولها بخصوص کبد ،کلیه و مغز را تولید می کند . (۵)

ژن نشانگان Zellwegerیک پروتئین درگیر در گرد همایی پروکسیزوم را رمزدهی می کند . همراهی خطاهای مادرزادی متابولیسم با یک نشانگان بد ریخت غیر معمول است ‍. افزون بر نشانگان Zellweger اخیراً معلوم شده است که نشانگان Smith-Lemli- Opilz با یک خطای مادرزادی در بیوسنتز کلسترول ایجاد می شود . (۴)

علائم zellweger syndrome:

از دست رفتن عملکردپروکسی زومی و تخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی.
سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافتها
بزرگ شدن کبد ، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند ، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج .
ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه و آب مروارید به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود .
یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد .
کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند
افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی (۵)

نقش پروکسیزومها دراکسیداسیون اسیدهای چرب:

اگرچه اکسیداسیون عمده اسیدهای چرب درمیتوکندری صورت می گیرد اما یک بخش مهم آن درپروکسی زومهای کبد،کلیه ودیگربافتها نیزصورت می گیرد.پروکسی زومها یک دسته ازارگانلهای سلولی هستند که درتمام سلولهای هسته دار بدن یافت شده ومرفولوژی وخصوصیات شیمیایی متمایزی دارند.

پروکسی زومها درکبد حاوی آنزیمهای مورد نیاز برای β-اکسیداسیون می باشند.مسیر اکسیداسیون پروکسی زومی اسیدهای چرب پستانداران مشابه با گلی اکسیزوم در گیاهان می باشد.امادرسه مورد مهم از β-اکسیداسیون میتوکندریایی متمایز میباشد:

a) دهیدروژناسیون ابتدایی توسط یک سیستم اکسیداز انجام می شودکه از O2 استفاده کرده وH2O2 تولیدمی کندکه توسط کاتالازمصرف می شود. مراحل باقی مانده مشابه باسیستم β-اکسیداسیون میتوکندریایی میباشد.(۶)

b) عملکرد آسیل کوآدهیدروِژناز مثل تولید H2O2 بیشتراز FADH2.(7)

C ) آنزیم های پروکسی زومی ومیتوکندریایی درخصوصیات و ویژگی شان متفاوت هستند و آنزیمهای پروکسی زومی اسیدهای چرب بلندتر ازهشت کربن را ترجیح می دهند.اگر چه میتوکندری کبد موش اکسیداسیون کامل آسیل کواهای چرب را به استیل کوآ انجام می دهد اما β-اکسیداسیون در پروکسی زومهای کبدی به بالاترازاکتانوئیل کوآ (C8)پیش نمی رود.

بنابراین پروکسی زومها اسیدهای چرب با زنجیره بلند را برای β-اکسیداسیون کامل درمیتوکندری کوتاه تر می کند.قابل توجه است که گلیتازونها(داروهای ضددیا بتی که از طریق کاهش مقاومت انسولین محیطی عمل می کنند)برای کاهش سطوح تری آسیل گلیسرولها در بیماران دیابتی استفاده شده و باعث افزایش در پروکسی زومها می شود(۶).

پروکسی زومها همچنین در کاتابولیسم اسیدهای چرب زنجیره کوتاه نسبتاّ کارآمد هستند و همچنین محصولاتی همانند (hexanoyl) و (Octanoyl Carnitine) برای کاتابولیزه شدن در میتوکندری از این اندامک به خارج ارسال می شوند . پروکسی زومها دراکسید کردن محصولات α-w-اسیددی کربوکسیلازها،بوسیله میکروزومال و پروکسی زومالα-اکسیداسیون بسیار کارآمدترند .فرضیه ای وجود دارد که می گوید: (پروکسی زومها در تولیداستیل کوآ برای واکنشهای آنابولیک درطی موقعیتهای پرانرژی نقش دارند.�این نقش زمانی است که باید جلوی β-اکسیداسیون میتوکندریایی گرفته شود) (۷).

واکنشهای پروکسی زومی دیگرشامل کوتاه کردن زنجیره دی کربوکسیلیک اسیدها، تبدیل کلسترول به اسیدهای صفراوی وتشکیل لیپیدهای اتری می باشد.به دلیل این نقشهای متابولیکی متنوع تعجب آور نیست که فقدان مادرزادی پروکسیزومهای فعال که ناشی از یک نقص ارثی به نام Zellweger syndrome است،چنین اثرات مخربی داشته باشد.(۶)

چگونگی تشخیص بیماری سندرم Zellweger :

تشخیص پیش ازتولد سندرم زلوگردر هفته دهم بارداری که احتمال بروز بیماری وجود دارد انجام می شود.دراین روش سلولهای مایع آمنیوتیک یا فیبروبلاستها که دربیوپسی بدست آمده اندکشت داده می شوندوروی آنها آزمایش میزان فعالیت acyl CoA انجام می شود.در هفته هفتم این آزمایشها حالت غیرطبیعی را نشان می دهند.در بچه های طبیعی در ادامه هفته هفتم شرایط طبیعی خواهدشد.اگرچه درسلولهای مایع آمنیوتیک گرفته شده ازدو نوزاد که از سندرم زلوگر تاثیر پذیرفته اند تفاوتهای مبهمی از میزان کنترل بیماری پیدا خواهدشد.(۵)

تشخیص این بیماری برای نوزادان مبتلا به سندرم Zellweger ضعیف است . اکثر نوزادان بیش از شش ماه زنده نمی مانند و بر اثر دیسترس تنفسی ، خونریزی گوارشی و یا نارسایی کبدی می میرند . (۱) پروکسی زومها نقش مهم وخاص در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره های خیلی بلند و فنی تانیک اسیدها دارند. درنتیجه سندرم Zellwegerبا تجمع اسیدهای چرب طویل الزنجیر و پریستانیک اسیدها در پلاسما و بافتها تشخیص داده می شوند.(۷)

آیا سندرم Zellwegerدرمان دارد؟

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد و البته استاندارد درمانی نیز وجود ندارد . از آنجا که اختلالات متابولیک و عصبی باعث علایم سندرم در طول رشد جنین شده اند درمان برای اصلاح این ناهنجاریها بعد از تولد محدوداند ودرمانها بیشتر علامتی وحمایتی اند .(۱)

چه تحقیقاتی بر روی این بیماری در حال انجام است؟

انستیتو ملی اختلالات نورولوژیک و دیگر سازمانهای ملی مربوط به سلامتی٬ تحقیقات و جستجوهای مولکولی و ژنتیکی مربوط به این سندرم را هدایت می کنند و همین طور دیگر تحقیقات مربوط به سایر بیماریهایPBDsرا (۱).

Reference:

1-www.ninds.nih.gov- The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

2-Robert K . Muraay – Daryl . K .Granner , Peter A. Mayes,24 edition: Harper’s Biochemistry.

3-biosociety.blogfa.com

4-تالیف وترجمه دکترمحمدرضانوری دلویی،استاددانشگاه علوم پزشکی تهران،ویرایش۱۳;اصول ژنتیک پزشکی امری

۵-NCBI

6-نویسنده:توماس.ان دولین،مترجمین،جوادمحمدنژاداروق ورویاشریفی. تحت نظارت دکترپروین پاسالار;بیوشیمی دولین باکاربردبالینی.

۷-Carolina Distinguished Professor Dominic Zak , Department of chemistry and biochemistry ;Medical biochemistry Baynes.

ریحانه عزیز،

تست های CBC , Ferritin, Hb Electrophoresis, TIBC, Iron را انجام داده و کل نتایج را برایمون بفرستید.

به ناز عزیز،

ایجاد عوارض جنینی به 2 عامل عمده بستگی دارد:

1. سن حاملگی در هنگام مواجهه

2. دوز تشعشع دوز اشعه : دوز آستانه برای ایجاد اثرات نامطلوب بر روی جنین در حال تکامل حداقل 5 راد بوده و میزان اشعه لازم برای ایجاد مالفورماسیون (بدشکلی های جنینی ) حداقل 10 راد می باشد.

از سوی دیگر میزان تابش اشعه در بررسی های رادیوگرافی معمول حدود 2 الی 700 میلی راد می باشد که بسیار کمتر از حد آستانه بوده و بنابراین شانس وقوع عوارض جنینی بسیار اندک می باشد.

سن حاملگی : در صورت مواجهه مادر باردار با اشعه ایکس در روزهای اول تا نهم پس از لقاح احتمال سقط شدیداً افزایش می یابد ولی در صورت عدم سقط ،جنین سالم خواهد ماند. عوارض اصلی شامل انواع مالفورماسیون ها مانند نقایص لوله عصبی ومیکروسفالی در اثر برخورد با اشعه ایکس بین روزهای 9-60 پس از لقاح رخ می دهد. تماس با اشعه با دوز 1 تا 2 راد در سه ماهه دوم و سوم حاملگی ، خطر ایجاد بیماری های خونی کودکان ( لوسمی ها ) را 5/1 تا 2 برابر افزایش می دهد.

موارد احتیاطی :

1. با توجه به مطالب فوق ،پرتوگیری جنین در زمان بارداری تنها برای 1 الی 2 بار تهدیدی متوجه رشد جنین نمی کند با این وجود توصیه میشود مادران باردار حدالامکان در سه ماهه اول بارداری تحت تابش اشعه ایکس قرار نگیرند و از ماه چهارم به بعد با رعایت عامل نکات ایمنی ( در صورت لزوم ) رادیوگرافی جهت بیمارتنها برای 1 یا 2 فیلم انجام شود.

2. خانم های باردار هنگام مراجعه به پزشک یا دندانپزشک لازم است وی را از بارداری خود مطلع سازند و از انجام رادیوگرافی جز در موارد اورژانس خودداری کنند.

3. در صورت نیاز به انجام رادیوگرافی بایستی به تکنسین رادیوگرافی در مورد بارداری اطلاع داده شود تا از وسایل حفاظتی مانند روپوش سربی , عینک سربی و حفاظ تیروئید استفاده شود.

به ناز عزیز،

ایجاد عوارض جنینی ناشی از رادیولوزی به 2 عامل عمده بستگی دارد:

1. سن حاملگی در هنگام مواجهه

2. دوز تشعشع دوز اشعه : دوز آستانه برای ایجاد اثرات نامطلوب بر روی جنین در حال تکامل حداقل 5 راد بوده و میزان اشعه لازم برای ایجاد مالفورماسیون (بدشکلی های جنینی ) حداقل 10 راد می باشد.

از سوی دیگر میزان تابش اشعه در بررسی های رادیوگرافی معمول حدود 2 الی 700 میلی راد می باشد که بسیار کمتر از حد آستانه بوده و بنابراین شانس وقوع عوارض جنینی بسیار اندک می باشد.

سن حاملگی : در صورت مواجهه مادر باردار با اشعه ایکس در روزهای اول تا نهم پس از لقاح احتمال سقط شدیداً افزایش می یابد ولی در صورت عدم سقط ،جنین سالم خواهد ماند. عوارض اصلی شامل انواع مالفورماسیون ها مانند نقایص لوله عصبی ومیکروسفالی در اثر برخورد با اشعه ایکس بین روزهای 9-60 پس از لقاح رخ می دهد. تماس با اشعه با دوز 1 تا 2 راد در سه ماهه دوم و سوم حاملگی ، خطر ایجاد بیماری های خونی کودکان ( لوسمی ها ) را 5/1 تا 2 برابر افزایش می دهد.

موارد احتیاطی :

1. با توجه به مطالب فوق ،پرتوگیری جنین در زمان بارداری تنها برای 1 الی 2 بار تهدیدی متوجه رشد جنین نمی کند با این وجود توصیه میشود مادران باردار حدالامکان در سه ماهه اول بارداری تحت تابش اشعه ایکس قرار نگیرند و از ماه چهارم به بعد با رعایت عامل نکات ایمنی ( در صورت لزوم ) رادیوگرافی جهت بیمارتنها برای 1 یا 2 فیلم انجام شود.

2. خانم های باردار هنگام مراجعه به پزشک یا دندانپزشک لازم است وی را از بارداری خود مطلع سازند و از انجام رادیوگرافی جز در موارد اورژانس خودداری کنند.

3. در صورت نیاز به انجام رادیوگرافی بایستی به تکنسین رادیوگرافی در مورد بارداری اطلاع داده شود تا از وسایل حفاظتی مانند روپوش سربی , عینک سربی و حفاظ تیروئید استفاده شود.

عارف عزیز،

تست های تیروئید مشکلی ندارد.

خواهشا بفرمایید قند خون پس از دوساعت صبحانه در چه سطحی طبیعیست؟
کمتر از 140 باید باشد.

ریحان عزیز،

هیدرونفروز چیست؟
هیدرونفروز تورم و برآمدگی یکی از قسمت های کلیه به علت برگشت ادرار را هیدو نفروز میگویند...
ضربه و تروما می تونه با گذشت زمان باعث آسیب محل اتصال لگنچه به حالب بشه و می تواند هیدونفروز ایجاد کنه... برای بقیه قسمتهای دستگاه ادراری با ضربه های مختلف امکان این مسئله وجود داره.

اهمیت هیدرونفروز جنینی چیست؟
از آنجایی که بسیاری از بیماری ها نظیر برگشت ادرار از مثانه به حالب (رفلاکس)، ضایعات انسدادی در مسیر مجرای ادرار، کیست های کلیه، مثانه عصبی (نورژنیک) و ... ایجاد هیدرونفروز زمان جنینی می کنند لذا بررسی دقیق علت هیدرونفروز جنینی بعد از تولد نوزاد جهت پیشگیری از آسیب جدی به کلیه ها و حفظ عمکرد طبیعی آنها بسیار ضروری است.

هیدرونفروز زمان جنینی را چگونه می توان تشخیص داد؟
معمولا هنگام سونوگرافی از مادر باردار در سه ماهه آخر بارداری تشخیص داده شده و پزشک سونوگرافیست متبحر در صورت وجود هیدرونفروز در کلیه های جنین آن را گزارش می کند.

شیوع هیدرونفروز در زمان جنینی چه میزان است؟
به طور کلی میزان شیوع ناهنجاری های جدی در جنین انسان حدود 1% موارد است. 50% این ناهنجاری ها مربوط به سیستم عصبی، 20% مربوط به سیستم ادراری- تناسلی، 15% مربوط به سیستم گوارشی و 8% آن مربوط به سیستم قلبی- ریوی است. پس ناهنجاری های سیستم ادراری- تناسلی دومین گروه از بین ناهنجاری های شایع جنینی می باشند که هیدرونفروز یک طرفه جنین شایعترین ناهنجاری در این گروه می باشد.

چه بیماری هایی می توانند ایجاد هیدورنفروز جنینی کنند؟
هر گونه انسداد در مسیر مجرای ادرار، میزنای (حالب) و لگنچه کلیه سبب ایجاد هیدرونفروز جنینی می شوند. همچنین برگشت ادرار از مثانه به حالب (رفلاکس)، وجود کیست های کلیه و کلیه های دوگانه (دوبلکس) نیز به می توانند سبب هیدرونفروز زمان جنینی باشند.

علائم همراه هیدورنفروز زمان جنینی در مادر باردار چیست؟
همان طور که می دانید 90% حجم مایع داخل رحمی (مایع آمنیوتیک) حاصل از ادرار جنین است. جنین در هفته 11 حاملگی قادر به تولید ادرار می باشد. لذا کاهش در حجم مایع آمنیوتیک که توسط سونوگرافی تشخیص داده می شود بسیار با اهمیت بوده و حاکی از اختلال در عملکرد هر دو کلیه جنین و یا انسداد در مسیر خروجی مثانه می باشد.

اهمیت دفع ادرار به موقع در نوزاد متولد شده چیست؟
اکثر نوزادان در طی 24 ساعت اول بعد از تولد ادرار می کنند. عدم دفع ادرار بعد از 24 تا 48 ساعت احتمال مشکل در سیستم ادراری را مطرح خواهد کرد و نیازمند پیگیری جدی است.

پیگیری بعد از تولد نوزادان با سابقه هیدرونفروز جنینی چیست؟
در اکثر موارد معاینه نوزاد طبیعی است اما ممکن است توده ای در ناحیه پهلو و یا بالای مثانه لمس شود که احتمال ضایعات انسدادی را مطرح می کند. در تمام نوزادان با سابقه هیدرونفروز زمان جنینی سونوگرافی باید در روز 7-3 بعد از تولد توسط سونوگرافیست با تجربه انجام شود. حتی اگر نتیجه سونوگرافی بعد از تولد طبیعی باشد، جهت بررسی برگشت از مثانه به حالب، ضایعات انسدادی در مسیر مجرای خروجی ادرار، مثانه عصبی و ... رادیوگرافی مخصوص (VCUG) ضروری است. اگر نتیجه VCUG طبیعی باشد، احتمال ضایعات انسدادی در قسمت های بالاتر سیستم ادراری وجود دارد که جهت تشخیص این موارد اسکن ایزوتوپ از کلیه ها ( MAG3 یا DTPA) باید انجام شود.

آیا نوزاد متولد شده با سابقه هیدرونفروز طبیعی نیاز به مصرف دارو دارد؟
تمام نوزادانی که سابقه هیدرونفروز جنینی یا هیدرونفروز نوزادی را دارند تا هنگام بررسی تشخیصی کامل و تعیین تکلیف قطعی باید از آنتی بیوتیک جهت پیشگیری از عفونت های ادراری استفاده کنند. آنتی بیوتیک آموکسی سیلین در دو ماه اول عمر مناسب است.

آیا انجام ختنه در نوزادان پسر با سابقه هیدورنفروز جنینی و یا نوزادی ضروری است؟
در تمام پسران مبتلا به ناهنجاری های سیستم ادراری نظیر هیدرونفروز، انجام هر چه زودتر ختنه ضروری است چرا که ریسک عفونت های ادراری را شدیدا کاهش می دهد.

آیا نوزادان با سابقه هیدرونفروز جنینی یا نوزادی نیاز به عمل جراحی دارند؟
انجام عمل جراحی بستگی به نوع و شدت ضایعه در رادیوگرافی های انجام شده نوزاد دارد که توسط پزشک متخصص کلیه (نفرولوژیست) و یا پزشک متخصص مجاری ادرار (اورولوژیست) تشیخص داده می شود. در صورت وجود ناهنجاری های غیر انسدادی و موارد خفیف باید نوزاد تحت پیگری های مکرر قرار گیرد.

نوزاد با سابقه هیدرونفروز جنینی تا چه زمانی نیاز به پیگری دارد؟
هنگامی که نوزاد نیاز به عمل جراحی نداشته باشد باید با انجام سونوگرافی های مکرر و اسکن کلیه تحت پیگیری قرار گیرد. بررسی میزان عملکرد کلیه (اندازه گیری کراتنین خون)، کنترل فشار خون، وضعیت رشد جسمی کودک و آزمایش های مکرر ادراری از نظر بررسی عفونت ادراری از فاکتورهای مهم در پی گیری کودکان است.

آتنا عزیز،

افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

این اختلال در روز 5-3 تولد در بسیاری از کشورها مورد غربالگری قرار گرفته و در صورت تشخیص باعث حذف شیر مادر و استفاده از شیر خشک های مخصوص فاقد گالاکتوز می باشد.