نی نی سایت: دکتر صباغی درباره بیماری سیستیک فیبروزیس می‌گوید: سیستیک فیبروزیس نوعی بیماری ارثی است که ریه‌ها و دستگاه گوارش را درگیر م از خانواده‌ها ی‌کند. این بیماری باعث عفونت مکرر سینه و اختلال در جذب مواد غذایی در روده‌ها می‌شود. اگر مادر و پدری ناقل بیماری سیستیک فیبروزیس باشند، هر دو فرزند به این بیماری مبتلا می‌شوند اما در صورتی که یکی از والدین ناقل باشد، ممکن است فرزند‌شان به این بیماری مبتلا نشود.
دکتر صباغی با اشاره به اینکه این بیماری در بچه‌ها با علائم تنفسی ظاهر می‌شود، می‌گوید: کودکان مبتلا به این بیماری در سنین پایین دچار عفونت‌های تنفسی مکرر می‌شوند و ممکن است رشد‌شان دچار اختلال شود و وزن‌گیری کمی داشته باشند. چون مشکل عمده این بیماران غلیظ شدن ترشحات در ریه است که خود به بستری برای رشد میکروب‌‌ها تبدیل می‌شود و برای آنها مشکلات تنفسی ایجاد می‌کند. از طرف دیگر این کودکان عرق‌شان غلیظ و شور است و وزن‌گیری مناسبی هم ندارند. عرق شور این بچه‌ها به این دلیل است که بدنشان نمک دفع می‌کند و چیز‌هایی را که نباید دفع کند و در ترشحاتش دیده شود دفع می‌کند، در نتیجه بدنش دچار کمبود می‌شود. روده این کودکان هم مشکل دارد و معمولا دچار اسهال‌های مکرر هستند. بدن کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس در جذب مواد غذایی بسیار مشکل دارد و بیشتر املاح بدنشان دفع می‌شود، به همین دلیل کالری مصرفی‌شان باید خیلی بالا باشد و چربی و پروتئین بیشتری به آنها داده شود وگرنه دچار افت می‌شوند.
کودکان شیرخوار سالم هر دو ساعت یک‌بار نیاز به شیردهی دارند در صورتی که به کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس باید هر ساعت شیر بدهند. علاوه بر شیر مادر آنها به شیر کمکی هم نیاز دارند چون بدنشان به چربی و پروتئین بالایی نیاز دارد. در غیر این صورت کودک دچار اختلال رشد شده و حتی ممکن است بمیرد.
متاسفانه در مناطقی که سطح سواد و سطح رسیدگی و اقتصاد پایین است، معمولا پس از مرگ بچه علت بیماری او تشخیص داده می‌شود. اما مادرانی که با دیدن نشانه‌ها فورا به پزشک مراجعه می‌کنند و معاینات مکرر را انجام می‌دهند، معمولا بیماری آنها تشخیص داده می‌شود. مراقبت از این بچه‌ها سخت است چون به رسیدگی زیادی نیاز دارند مخصوصا وقتی کودکان مبتلا به این بیماری می‌خواهند به مدرسه بروند چون دیگر مانند قبل دائما نزدیک پدر و مادرش نیست بنابر‌این باید تغذیه خوبی داشته باشد.
دکتر صباغی با بیان اینکه علت بروز این بیماری ژنتیکی است، می‌گوید: اگر تنها یکی از والدین ژن بیماری را داشته باشد، ممکن است کودک آن را نشان ندهد و او هم یک ناقل باقی بماند اما اگر هر دو والدین کودک ژن این بیماری را داشته باشند،حتما کودک به آن مبتلا می‌شود.
این بیماری را نمی‌توان در غربالگری دوران بارداری تشخیص داد و دکتر صباغی در این‌باره توضیح می‌دهد: تشخیص این بیماری در غربالگری میسر نیست چون تمام جهش‌های ژنی که منجر به ایجاد این بیماری می‌شوند، ناشناخته‌اند و نمی‌توان تنها با ترسیم نقشه ژنی پدر و مادر، این بیماری را در جنین تشخیص داد. متاسفانه بیماری سیستیک فیبروزیس به تدریج در حال شیوع در جامعه است و تنها روش پیشگیری از تولد نوزادی با بیماری سیستیک فیبروزیس، استفاده از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است و اینکه از پدر و مادر درباره این بیماری شرح‌حال گرفته شود. در حال حاضر تنها درباره تالاسمی از خانواده‌ها شرح‌حال گرفته می‌شود. اما رفته رفته باید مشاوره ژنتیک را برای ابتلا به بیماری سیتیک فیبروزیس نیز انجام دهند.
همچنین این متخصص کودکان و نوزادان درباره سقط جنین می‌گوید: در ایران قوانینی برای سقط جنین وجود دارد و ما از نظر شرعی نمی‌توانیم برای هر اختلالی اجازه سقط صادر کنیم. حتی درباره سندروم داون که غربالگری انجام می‌شود، درباره همه آنها اجازه سقط داده نمی‌شود و تنها موردی که ما از طرف دولت اجازه سقط داریم، تالاسمی ماژور است. اما روش اصولی برای تشخیص این بیماری‌ها مشاوره ژنتیکی است که یک بزرگتر حتما باید همراه زوج باشد. این بزرگتر باید به پزشک شرح‌حال خانوادگی بدهد و سپس برای آن زوج شجره خانوادگی کشیده شده و بررسی می‌کنند که چند درصد احتمال دارد این زوج آن ژن را داشته باشند. به دنبال آن، برای آن زوج نقشه ژنی ترسیم می‌کنند تا مشخص کنند که آیا آنها ژن بیماری‌های مشخص شده را دارند یا نه.
دکتر صباغی درباره تشخیص و درمان این بیماری توضیح می دهد: برای تشخیص دقیق این بیماری از تست عرق استفاده می‌کنیم برای بچه‌ها انجام می‌شود که عرق را از نظر املاح موجود در آن بررسی می‌کنند. کلا ترشحات سیستم بدن این بچه ها زیاد است. اگر این بیماری در کودک تشخیص داده نشود، ممکن است منجر به عفونت زیاد و مرگ او شود. درمان این بیماری فقط به صورت مراقبت از بچه‌ها است و حواس والدین باید به عفونت بچه‌ها و همچنین مراقب تغذیه آنها باشند چون بچه‌ها معمولا تا تا آخر عمر با این بیماری درگیرند. تغذیه این بچه‌ها اهمیت زیادی دارد و باید کالری زیادی را دریافت کنند تا سیستم ایمنی بدنشان ضعیف نشود. این بچه‌ها حتما باید تحت نظر متخصص تغذیه باشند تا کالری دریافتی‌آنها نسبت به سن‌شان و با توجه به بیماری‌شان محاسبه شود و طبق برنامه غذای مشخصی غذا بخورند مخصوصا بچه‌هایی که به مدرسه می‌روند. چون در این زمان معمولا بچه‌ها پیش پدر و مادر‌ها نیستند بنابر‌این باید به آنها آموزش‌های لازم داده شود تا غذا‌های‌شان را سر وقت بخورند.
