آزمایشهای غربالگری دوران حاملگی می توانند احتمال ابتلای کودک شما به ناهنجاریهای کروموزومی یا سایر بیماریهای مادرزادی را اندازه گیری کنند. در سه ماهه اول، می توانید از "تست شفافیت گردن" استفاده کنید: این آزمایش سونوگرافی مشخص می کند که آیا مایع اضافی در ناحیه گردن در یک یا تعداد بیشتری از جنینهای شما وجود دارد یا خیر؛ که این مطلب، می تواند نشانه احتمالی سندرم داون باشد.
اما شما احتمالا نمی توانید از آزمایش خون که گاهی اوفات به همراه "تست شفافیت گردن" ارائه شده و "آزمایش غربالگری ترکیبی در سه ماهه اول" نام دارد، استفاده کنید. هنوز شواهد چندانی مبنی بر موثر بودن این آزمایشهای خون در تشخیص ناهنجاریها در چندقلوها، وجود ندارد.
همچنین احتمال استفاده شما از "تست غربالگری چندگانه" (آزمایش خونی که بین هفته های 15 تا 18 انجام می شود و نشانه های مربوط به بیماریهای مادرزادی را بررسی می کند) کم است. این آزمایش برای خانمهایی که بیش از یک جنین در رحم خود دارند، چندان دقیق نیست و اکثر پزشکان این آزمایش را برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، توصیه نمی کنند.
آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) چطور؟
آزمایشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جنینی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و سایر بیماریها به کار می روند. این آزمایشها معمولا در اوائل حاملگی (CVS بین 10 تا 12 هفتگی؛ آمنیوسنتز بین 16 تا 20 هفتگی) انجام می شوند تا وجود سندرم داون یا سایر مشکلات ژنتیکی را بررسی کنند. برای خانمهایی که چندقلو حامله هستند، این آزمایشها می توانند مشخص کنند که آیا چندقلوها همسان هستند یا غیر همسان.
در صورتی که شما دوقلو یا چندقلو حامله باشید، انجام دقیق این دو آزمایش (CVS و آمنیوسنتز) ممکن است با دردسر بیشتری همراه باشد و یا نتیجه آن دقیق نباشد. در صورتی که جنینها از یک کیسه آمنیوتیک مشترک استفاده نکنند، متخصص باید در هنگام نمونه برداری از هر کودک کاملا مراقب باشد که نمونه های او با دیگری مخلوط نشوند. (DNA در دوقلوهایی که از یک کیسه آمنیوتیک به صورت مشترک استفاده می کنند، یکسان است، در نتیجه مخلوط شدن این نمونه ها، مشکلی را ایجاد نمی کند). در صورتی که شما سه یا تعداد بیشتری جنین در رحم خود داشته باشید، ممکن است نمونه برداری از همه جنینها امکان پذیر نباشد.
در صورتی که دو یا چندقلو حامله باشید، احتمال سقط جنین در اثر این آزمایشها نیز افزایش می یابد. به عنوان مثال، حدود 3% از دوقلوها پس از آزمایش آمنیوسنتز سقط می شوند، که این مقدار تقریبا پنج برابر میزان سقط جنین پس از آمنیوسنتز در تک قلوها است. میزان سقط جنین پس از CVS می تواند تا 4% برسد؛ اما اگر یک متخصص حرفه ای این آزمایش را انجام دهد، خطر سقط جنین پس از آزمایش CVS کاهش می یابد. شما باید پیش از انجام این آزمایشها در مورد مزایا و معایب آنها به طور کامل با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود مشورت کنید.
