اختلالات کروموزومی یکی از علل بیماری¬ها، ناباروری و یا سقط به شمار می روند و از اهمیت بسیاری برخوردار هستند. اگر بتوانیم که این اختلالات را که در هستۀ سلول اتفاق می افتد را شناسایی کنیم، به این ترتیب از بروز بیماری¬های ژنتیکی که می توانند بر روی ناباروری تأثیر گذار باشند همچون سقط¬های مکرر، بارداری های پوچ و تولد فرزند معلول پیشگیری نماییم.
به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابن سینا، دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا،در تشریح فرآیند شکل گیری لقاح و تشکیل جنین در برخورد دو سلول گفت: مادۀ وراثتی و ژنتیکی انسان ها در اجسامی به نام کروموزوم وجود دارد و به صورتی فشرده تمامی ژن های ما در این کروموزوم ها و در هر سلول ما قرار دارند که تمامی خصوصیات ژنتیکی، ارثی، بیماری ها، حالات و ... که از نسل قبل به ما منتقل می شود در آنها وجود دارد. انسان ها چه مرد و چه زن دارای 46 کروموزوم می باشند که به هنگام لقاح با کاهش کروموزوم در زن و مرد، 23 کروموزوم از مرد و 23 کروموزوم از زن، سلول جنینی با 46 کروموزوم را تشکیل می دهد.
دکتر غفاری با اشاره به زمان مناسب جهت انجام تشخیص ژنتیکی جنین افزود: زمانی که سلول ها یا همان جنین به جدار رحم مادر نچسبیده اند و به عبارتی عمل لانه گزینی جنین در رحم مادر اتفاق نیفتاده است، می توانیم وضعیت ژنتیکی جنین را بررسی کرده و ماهیت کروموزوم ها، جنسیت و ... را تشخیص دهیم و به این صورت مداخلۀ ژنتیکی داشته باشیم.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا با بیان اینکه همیشه باید یک تعادل کورموزومی، حتی در تعداد کروموزوم¬ها وجود داشته باشد، تصریح کرد: هر کدام از کروموزوم ها باید در جای خود و با تعداد مناسب در هر سلول وجود داشته باشند زیرا هر کروموزومی صدها و حتی هزاران ژن بر روی خود دارد، بنابراین چنانچه کروموزومی کم یا زیاد شود، علایم خودش همچون ناباروری را به دنبال دارد و در این صورت، زن و همسر وی که یکی از آنها دارای جابه جایی کروموزومی هستند ممکن است صاحب فرزند سالم با جابه جایی کروموزومی می شوند یا جنین خود را سقط کنند و در برخی مواقع نیز صاحب فرزندی معلول شوند.
این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: علم ژنتیک برای کمک به بارداری فردی که دچار جابه جایی کروموزومی است به شناسایی جنین-های دارای جابه جایی و کنار گذاشتن جنین های نامتعادل پرداخته و از جنین های متعادل و سالم جهت انتقال و کاشت در رحم مادر بهره می گیرد.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به اینکه آنچه در درمان ناباروری و بیماری های ژنتیکی مهم است، کم و زیاد شدن کروموزوم ها و عدم تعادل آنها است، گفت: شرایط مناسب و مطلوب برای بارداری سالم آن است که پس از لقاح، سلول جنینی که تشکیل می شود دارای46 کروموزوم باشد.
وی در ادامه افزود: جابه جایی های کروموزومی از دو طریق با ناباروری در ارتباط هستند، یکی آن است که تعادل تعداد کروموزوم ها بر هم خورد یعنی سلول شکل گرفته یا یک کروموزوم اضافه و یا کم داشته باشد و دیگر آنکه در سنین بالا احتمال بروز ناهنجاری های کروموزومی جنین بیشتر می شود چرا که در خانم ها در سنین بالاتر معمولاً بیش از هفتاد درصد تخمک ها 23 کروموزومی نیستند یعنی کروموزوم کمتر یا بیشتری دارند که در صورت انجام لقاح، دیگر تبدیل به جنین سالمی نخواهند شد و به همین علت سن زن در باروری یا عدم باروری از اهمیت بسیاری برخوردار است.
دکتر رفعتی بیان کرد: عدم تعادل کروموزوم ها می تواند سبب شکل گیری جنین غیر طبیعی شود و جنین بسته به اینکه چقدر غیرطبیعی است و چه تعداد کروموزوم کم یا بیشتری دارد، می تواند طیف وسیعی از علایم نازایی، شکست مکرر لانه گزینی، سقط مکرر و ... را شامل شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به اینکه جواب ثابتی برای خانواده ای که فرزندی مبتلا به معلولیت دارند و یا خانواده ای که سابقۀ بیماری ژنتیکی دارند، وجود ندارد، تأکید کرد: تنها راهی که توصیه می شود خانواده ها در جهت بررسی ژنتیکی و ارائه راهکارهای پیشگیرانه از آن استفاده کنند، مشاوره ژنتیک است.
لازم به ذکر است دکتر رفعتی افزود: سقط مکرر یک مشکل شایع در جامعه است که بخشی از آن به علل ژنتیکی یعنی ناهنجاری های متعادل کروموزومی و جابه جایی های کروموزومی بر می گردد، بنابراین همۀ دلایل سقط جنین به علل ژنتیکی مرتبط نیست اما بررسی ژنتیکی والدین و جنین امری ضروری است.
منبع: پژوهشکده ابن سینا
