شایع‌ترین اختلالات کروموزومی عددی و ساختاری
تریزومی 21 یا داشتن سه کروموزوم 21 شایع‌ترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان است. افراد مبتلا به یک عدد کروموزوم 21 اضافی دارند و قابل درمان نیستند. تریزومی 13 و 18 نیز به شدت کشنده است و اگر منجر به تولد شود در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می‌شود. تریزومی کروموزوم‌های جنسی یعنی X و Y معمولا مشکلات عمده‌ای ایجاد نمی‌کنند ولی کمبود یک کروموزم X که سندرم ترنر نامیده می‌شود برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت.
روش تشخیص اختلالات کروموزومی
دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی 4/99 درصد و دقت روش QF-PCR حدود 3/99 درصد است بنابراین این روش کامل قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.لازم نیست منتظر بمانید
در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می‌شود، حدود 14 روز زمان لازم است اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید. نتایج QF-PCR در حدود 3-2 روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک مشخص می‌شود و می‌توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری‌های عددی کروموزومی است یا خیر. در کشور ما متاسفانه بیشتر خانم‌ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین مراجعه می‌کنند. با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی‌شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از سوی دیگر دو تا سه هفته انتظار برای اطلاع از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرساست. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد. در نتیجه QF-PCR در زمان کوتاهی آماده می‌شود.آزمایش QF-PCR چه مشکلاتی را بررسی می‌کند؟
این روش براساس تکنیکی عمل می‌کند که در آن قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین بررسی می‌شود. QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزومی را بررسی می‌کند که شامل تشخیص موارد زیر است:- سندرم پاتو
- سندرم ادوارد
- سندرم داون
- سندرم ترنر
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم X سه تایی
- سندرم XYY47
- تریپلوییدی
آزمایش QF-PCR چطور عمل می‌کند؟
هر انسان سالم 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث می‌رسد. ناهنجاری‌های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها بوده که از علل مهم ایجاد نقص‌های مادرزادی به شمار می‌رود. در 99 درصد موراد تریزومی 21 یا سندرم داون، پدر و مادر سالم بوده ولی در زمانی که سلول‌های جنسی پدر یا مادر تشکیل شده سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم 21 اضافه بوده است. در 1 درصد موارد تریزومی 21 بعد از تشکیل نطفه ناهنجاری‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتد.آزمایش QF-PCR به چه افرادی توصیه می‌شود؟
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم‌هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آنها بیشتر است توصیه می‌شود، از جمله:1. بارداری بالای 35 سال
2.جواب آزمایش‌های حین بارداری مشکوک به وجود اختلال کروموزومی باشد
3 جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزومی در جنین باشد.
4.داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی
5.داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
6.درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
