اختلالات ژنتیکی
ناهنجاریهای ژنی یا همان اختلال ژنتیک به خاطر جهش ژن به وجود میاد. تغییر در DNA باعث نقص سلول‌ها و بروز بیماری‌های ژنتیکی می‌شه. ژن از والدین به فرزند می‌رسه پس ناهنجاریهای ژنی می‌تونه جنبه ارثی داشته باشه. بسیاری از اختلالات ژنتیکی در ابتدای تولد علائمشون معلومه ولی بعضی دیگه با گذشت زمان بروز می‌کنن. بعضی از این بیماری‌های ژنتیکی عبارتند از : بیماری ژنتیکی استخوان، مغز و اعصاب، بیماری‌های قرنیه چشم و شبکیه چشم. عامل این اختلالات ژن‌ها هستن که اصلا قابل دسترسی نیستن، به همین خاطر علم پزشکی نتونسته روشی برای اصلاح ژنتیک پیدا کنه. اختلالات ژنتیکی عملکرد و رشد بدن رو مختل می‌کنن و برای بدن مشکلات زیادی به وجود میارن.
انواع ناهنجاریهای ژنی :
1 _ اختلالات وراثتی تک ژنی : وقتی روی توالی DNA یه تک ژن تغییر یا جهشی به وجود بیاد بهش اختلالات تک یا مندلی میگن. الگوی این ناهنجاری ژنی متفاوته، گاهی توسط یکی از والدین ژن معیوب به فرزند می‌رسه گاهی از هردو والد می‌رسه. در بعضی مواقع ژن معیوب در جنس مونث و کروموزوم X هست و می‌تونه غالب یا مغلوب بشه. رایج ترین اختلالات تک ژنی عبارتند از : کم خونی داسی شکل، تالاسمی آلفا و بتا، سندرم مارفان، هموکروماتوزیس، هانتینگتون.
2 _ بیماری ارثی چند عاملی : در ناهنجاریهای ژنی چند عاملی عوامل ارثی و محیطی دخالت دارن. بیماری‌هایی مثل : آلزایمر، چاقی، آرتروز، سرطان، دیابت، فشارخون بالا و بیماری‌های قلبی جزء این اختلال هستن.
نمونه‌های دیگری از انواع اختلالات ژنتیکی :
1 _ ناهنجاریهای کروموزومی : این اختلال به ساختار و تعداد کروموزوم‌ها مربوط می‌شه. مشکل در تقسیم سلولی باعث ناهنجاریهای کروموزومی می‌شه. رایج ترین ناهنجاریهای کروموزومی عبارتند از : سندرم ترنر، داون، فلتر و سندرم فریاد.
2 _ اختلالات میتوکندریایی : آخرین ناهنجاریهای ژنی اختلال وراثتی میتوکندریایی هست. هر میتوکندری 5 تا 10، DNA حلقوی داره، که وقتی اختلالی به علت جهش DNA غیر هسته‌ای میتوکندری به وجود بیاد این اختلال شکل می‌گیره. این ناهنجاری از مادر به فرزند می‌رسه مثل : صرع میوکلونیک و آتروفی نوری لبر.
علت بروز بیماری‌های ارثی :
در ژن‌های بدن DNA وجود داره که پروتئین بدن رو می‌سازن. فعل و انفعالات سلولی نتیجه این پروتئینه، که بدن رو سالم نگه می‌داره اگه جهشی به وجود بیاد دستور پروتئین سازی تحت تاثیر قرار می‌گیره و ساخت پروتئین با مشکل مواجه می‌شه. عوامل محیطی مثل : قرار گرفتن در مقابل تشعشعات مضر و مواد شیمیایی، قرار گرفتن در برابر اشعه فرابنفش و کشیدن سیگار روی جهش ژنتیک اثر دارن. علل دیگری که در بروز ناهنجاریهای ارثی اثر دارن عبارتند از : بروز ناهنجاری به علت عوامل محیطی، ناهنجاری در کروموزوم، ناهنجاری در یه ژن مخصوص، ناهنجاری به علت وجود تراتوژن‌ها.
روش‌های درمان اختلالات ژنتیکی :
ناهنجاریهای ژنی درمان خاصی ندارن، تنها در بعضی از اونا می‌شه جلوی پیشرفت بیماری و بروز علائم رو گرفت. نوع درمان به نوع بیماری و شدن اون بستگی داره. تشخیص زود هنگام اختلالات ژنتیکی یه راهکار مناسب برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل بیماری هست. در بیشتر مواقع برای درمان و کنترل علائم، از شیمی درمانی استفاده می‌شه. برای کم شدن علائم این ناهنجاری‌ها، رعایت رژیم غذایی و تغییر در سبک زندگی مفید هست. گاهی عمل جراحی برای درمان اختلالات و ترمیم ساختار غیرطبیعی بدن لازم است. پیوند عضو یکی دیگه از راه‌های درمان این ناهنجاری‌ها است.
روش‌های پیشگیری از ناهنجاریهای ژنی :
روش مشخصی برای جلوگیری از ناهنجاریهای ژنی وجود نداره. قرار نگرفتن در برابر عواملی که باعث تشدید این بیماری می‌شه و همچنین تشخیص زود هنگام این اختلالات در پیشگیری اون تاثیر داره. برای جلوگیری از انتقال این اختلالات ژنتیکی به نسل بعد بهتره که قبل از بارداری، زنان و مردان آزمایش ژنتیک انجام بدن. سبک زندگی ناسالم، استفاده از الکل، مواد مخدر و داروها ممکنه باعث ابتلا به این ناهنجاری‌ها بشه. گاهی لازمه برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های ارثی لقاح مصنوعی انجام بشه و جنین از نظر ناهنجاریهای ژنی بررسی بشه.
علائم ناهنجاریهای ژنی :
ناهنجاریهای ژنی بسیار زیادن و با توجه به نوع اختلال علائمشون متفاوته، ولی شکل این بیماری‌ها مشخصه که گاهی باعث ناهنجاریهای ظاهری و گاهی سبب ابتلا به بیماری‌های خاص می‌شه. بعضی از علائم رایج این بیماری عبارتند از :
- تاخیرهای رشدی مثل : مهارت‌های اجتماعی و مشکل در گفتار
- مشکلات تنفسی
- اختلال در حرکت
- کاهش بینایی و شنوایی
- ناهنجاریهای اندامی
- اختلالات رفتاری
- مشکلات مربوط به گوارش و خوردن مثل : عدم توانایی در هضم غذا و مشکل در بلع
