سندرم داون چیست؟
سندرم داون چیزی است که افراد با آن به دنیا می‌آیند. از هر 800 نوزاد متولد شده یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهد بود. برخی از کودکان با مشکلات یادگیری شباهت‌های دیگری نیز دارند از جمله ظاهرشان. سندرم داون بر نحوه رشد افراد و نحوه یادگیری آن‌ها تأثیر می‌گذارد از جمله نحوه رفتار آن‌ها با افراد دیگر.
کروموزوم‌ها و نحوه عملکرد آن‌ها در بارداری به چه صورت است؟
برای درک سندرم داون ابتدا باید بدانید که کروموزوم‌ها چیست. کروموزوم‌ها در داخل سلول‌های بدن وجود دارند. آن‌ها کد‌هایی هستند که به بدن می‌گویند چگونه رشد کند. این کد‌ها همه چیز را از رنگ مو‌های افراد گرفته تا پسر یا دختر بودن کنترل می‌کنند. کروموزوم‌ها حتی قبل از تولد نوزاد شروع به کار می‌کنند زیرا در رحم رشد می‌کنند. آن‌ها از زمانی وجود دارند که انسان فقط از یک سلول تشکیل شده است. همانطور که کودک رشد می‌کند از سلول‌های بسیار بیشتری تشکیل شده است اما در داخل هر سلول مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها وجود دارد. هر سلول یک فرد دارای 46 کروموزوم است (به استثنای سلول‌های اسپرم و تخمک که هر کدام 23 کروموزوم دارند به طوری که نوزاد جدید در مجموع 46 کروموزوم دریافت می‌کند). هر کسی کد منحصر به فرد خود را دارد. به همین دلیل است که همه ما متفاوت به نظر می‌رسیم. تنها افرادی که کد یکسانی دارند دوقلو‌های همسان هستند و به همین دلیل به نظر شبیه هستند.
آیا افراد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارند؟
جهش‌های مختلفی می‌تواند در تعداد کروموزوم‌هایی که کودک از والدین خود دریافت می‌کند رخ دهد. در مورد سندرم داون کودک یک کروموزوم 21 اضافی دریافت می‌کند که در مجموع سه کروموزوم است. در مورد تریزومی 18، سه مجموعه کروموزوم 18 وجود دارد. جهش در تعداد کروموزوم‌ها (چه بیشتر یا کمتر) بر نحوه رشد و یادگیری کودک تأثیر می‌گذارد. افرادی که واریانس مشابهی در کروموزوم دارند صفات مشابهی را نشان خواهند داد.
ابتلا به سندرم دوان چه خطری برای مادر دارد؟
در مورد اینکه چرا برخی از کودکان با سندرم داون به دنیا می‌آیند و برخی دیگر نه اطلاعات زیادی در دست نیست. هیچ نژاد یا پیشینه اقتصادی خاصی وجود ندارد که در آن بیشتر رایج باشد. اگرچه سندرم داون در سطح ژنتیکی رخ می‌دهد اما لزوماً ارثی نیست و معمولاً پیشینه خانوادگی که وقوع آن را پیش‌بینی می‌کند مشاهده نمی‌کنید. با این حال یک عامل خطر کلیدی وجود دارد. سن مادر تنها عامل تعیین‌کننده در میزان احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون است. در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد اما هر چه مادر سنش بیشتر باشد احتمال آن بسیار می‌شود. در واقع با افزایش سن مادر احتمال ابتلا به این بیماری به شدت افزایش می‌یابد.
آیا ژنتیک به سندرم دوان مرتبط است؟
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از فاکتور‌ها (آزمایش خون و سونوگرافی) برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد به ناهنجاری‌های کروموزومی خاص استفاده می‌کند. به طور کلی این صفحه نمایش تریزومی 21 (سندرم داون) را بررسی می‌کند اما ناهنجاری دیگری به نام تریزومی 18 را نیز بررسی می‌کند. آزمایش غربالگری شانس داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی را برای شما فراهم می‌کند. این به شما نمی‌گوید که آیا کودک شما ناهنجاری کروموزومی دارد یا ندارد. ممکن است پرخطر در نظر گرفته شود و نوزادی کاملاً طبیعی داشته باشد و ممکن است کم خطر در نظر گرفته شود و نوزادی با ناهنجاری داشته باشد.
آیا انجام آزمایشات ابتلا بودن به سندرم دوان را نشان می‌دهد؟
اگر غربالگری شما نشان دهنده خطر بالای داشتن نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی باشد آمنیوسنتز توصیه می‌شود. آمنیوسنتز به شما تشخیص می‌دهد که آیا کودک شما سندرم داون یا ناهنجاری‌های کروموزومی دارد یا خیر. آمنیوسنتز شامل استخراج مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم شما با فرستادن یک سوزن بسیار نازک از طریق پوست است.
چگونه برای غربالگری سندرم داون آماده شویم؟
یکی از دلایل مهمی که مادران ممکن است غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی را انتخاب کنند این است که می‌توانند خود را از نظر احساسی و عملی برای تجربه بزرگ کردن نوزاد با چالش‌های خاص آماده کنند. آموزش خود و پردازش شوک ناشی از یادگیری اینکه فرزند شما آنطور که تصور می‌کردید نخواهد بود می‌تواند بسیار مفید باشد.
منبع:
