سندرم داون
سندرم داون یک شرایط ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ به دنیا می‌آید. این بدان معنی است که این افراد به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند. این موضوع می‌تواند نحوه رشد مغز و بدن آن‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به سندرم داون با مراقبت‌های حمایتی می‌توانند زندگی‌های شاد و سالمی داشته باشند.
سندرم داون می‌تواند بر نحوه رشد فرزند شما تأثیر بگذارد. علائم فیزیکی با رشد کودک شما آشکارتر می‌شوند.
سندرم داون چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟
سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این یک شرایط ژنتیکی است و نتیجه‌ی چیزی نیست که والدین قبل یا در حین بارداری انجام داده‌اند. بیشتر موارد سندرم داون به صورت تصادفی رخ می‌دهد. معمولاً افراد سندرم داون را در الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث نمی‌برند.
عوامل خطر برای سندرم داون چیست؟
تحقیقات برای اطلاعات بیشتر در مورد عوامل خطر سندرم داون همچنان ادامه دارد. مطالعات نشان می‌دهد که خطر به دنیا آوردن نوزادی با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. زنانی که بیشتر از ۳۵ سال سن دارند، بیشتر احتمال دارد که فرزندی مبتلا به سندرم داون یا یک نوع دیگر از اختلالات ژنتیکی داشته باشند.
سندرم داون چقدر رایج است؟
تخمین زده می‌شود که هر ساله حدود ۶۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده با این شرایط به دنیا می‌آیند، که برابر با حدود ۱ در هر ۷۰۰ نوزاد است. حدود ۲۰۰,۰۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به سندرم داون هستند.
انواع سندرم داون
سه نوع سندرم داون وجود دارد. ویژگی‌ها و رفتارهای فیزیکی در همه انواع مشابه ولی شدت آن متفاوت است.
تریزومی ۲۱
در این نوع، هر سلول در بدن سه نسخه جداگانه از کروموزوم ۲۱ دارد. حدود ۹۵ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون تریزومی ۲۱ دارند.
سندرم داون جابجایی
در این نوع، یک قسمت اضافی یا یک کروموزوم ۲۱ اضافی وجود دارد. با این حال، کروموزوم اضافی به کروموزوم دیگری متصل شده است یا جابجا شده است و به صورت یک کروموزوم ۲۱ جداگانه نیست. این نوع حدود ۳ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می‌دهد.
سندرم داون موزاییکی
موزاییک به معنای مخلوط یا ترکیب است. در این نوع، برخی از سلول‌ها سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند، اما دیگر سلول‌ها دارای دو نسخه طبیعی هستند. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییکی ممکن است علائم کمتری از این بیماری را داشته باشند. این نوع حدود ۲ درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می‌دهد.
علائم سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون اغلب با چالش‌های رشد و تکامل مواجه می‌شوند، مانند کندی در یادگیری و صحبت کردن نسبت به کودکان دیگر. نشانه‌های فیزیکی سندرم داون معمولاً از بدو تولد وجود دارند و با رشد نوزاد آشکارتر می‌شوند. از جمله این نشانه ها شامل چهره پهن به‌ویژه پل بینی، چشم‌های بادامی‌شکل که به سمت بالا متمایل هستند. زبان بزرگ، گردن کوتاه، گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک. وجود تنها یک خط در کف دست (چین کف دستی)، انگشتان کوچک دست، عضلاتی ضعیف یا مفاصل شل و قد کوتاه‌تر از حد متوسط.
مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با مشکلات پزشکی مختلفی روبرو شوند، از جمله:
۱. نقص‌های مادرزادی قلب
حدود ۵۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون با مشکلات قلبی مادرزادی متولد می‌شوند که برخی از آن‌ها نیاز به جراحی دارند.
۲. مشکلات شنوایی و بینایی
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات شنوایی و بینایی دارند.
۳. آپنه خواب
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل تون عضلانی ضعیف در ناحیه گردن و گلو به آپنه خواب مبتلا می‌شوند.
۴. مشکلات گوارشی
برخی از کودکان با مشکلات گوارشی مانند انسداد روده یا بیماری‌های دستگاه گوارش به دنیا می‌آیند.
۵. مشکلات تیروئید
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون به مشکلات تیروئیدی، به‌ویژه کم‌کاری تیروئید، مبتلا هستند.
۶. افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های خودایمنی
مانند بیماری سلیاک و دیابت نوع ۱.
غربالگری و تشخیص سندرم داون
دو نوع آزمایش برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد: آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. یک آزمایش غربالگری می‌تواند به شما بگوید که آیا بارداری شما احتمال خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. آزمایش‌های غربالگری، تشخیص قطعی ارائه نمی‌دهند. در مقابل آزمایش های تشخیصی وجود دارند که می توانند تشخیص قطعی بیماری را بدهند. آزمایش های تشخیصی نه برای همه بلکه برای مادران با شرایط خاص یا مادرانی که غربالگری آن ها پرخطر گزارش شده انجام می شود.
پیش‌آگهی و زندگی با سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون با مراقبت‌های پزشکی مناسب و حمایت‌های اجتماعی می‌توانند زندگی‌های طولانی و رضایت‌بخشی داشته باشند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون به طور مستقل زندگی می‌کنند، به مدرسه می‌روند، شغل پیدا می‌کنند و روابط شخصی دارند. با افزایش آگاهی و امکانات درمانی، امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون به میزان قابل‌توجهی افزایش یافته است.
