غربالگری چیست؟
غربالگری نوزاد، آزمایشی است که کمی بعد از تولد انجام میشود تا بیماریهای قابل درمان که معمولا در دوره نوزادی هیچ علامتی نشان نمی‌دهند، شناسایی شوند. با استفاده از پاشنه پا کمی خون از نوزاد در همان بدو تولد گرفته میشود و برای بیماریهای جدی آزمایش میشود. دقت داشته باشید که به هیچ عنوان نباید خون بندناف برای آزمایش استفاده شود زیرا می‌تواند آلوده به خون مادر باشد. زمان ایده آل برای جمع آوری نمونه خونه برای غربالگری بین 24 تا 48 ساعت بعد از تولد است.آیا می‌توان غربالگری را دیرتر انجام داد؟
واقعیت این است که هرچه زودتر این اختلالات قابل درمان مشخص شوند، درمان روی نوزاد نتیجه بهتری خواهد داشت. اکیدا توصیه میشود که نوزاد قبل از ترخیص از بیمارستان غربالگری شود. نتایج غربالگری نوزاد شما به پزشک متخصص گزارش خواهد شد.کدام تست های غربالگری را باید انجام دهید؟
نوزاد بعد از تولد برای 24 اختلال متابولیک نادر اما قابل درمان، اختلالات غدد درون ریز، اختلالات خون و فیبروز کیستیک مورد آزمایش قرار خواهد گرفت. تست غربالگری در کشورهای مختلف متنوع است. اما به طور کلی غربالگری نوزادان شامل آزمایش‌های زیر است:مشکلات متابولیکی: متابولیسم فرایندی است که غذا را به انرژی تبدیل میکند که بدن می‌تواند از آن برای حرکت، فکر کردن و رشد استفاده کند. آنزیم‌ها پروتئین‌های خاصی هستند که با سرعت بخشید به واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها به متابولیسم کمک می‌کنند. بیشتر مشکلات متابولیکی وقتی اتفاق می‌افتد که آنزیم‌های خاصی از دست رفته باشد. اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان شامل موارد زیر است:
- فنیل کتونوری
- متیل مالنویک اسیدمی
- بیماری ادرار شربت افرا
- تیروزینمی
- سیترولینما
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری هموگلوبین SC
- بتاتالاسمی
مشکلات دیگر که در غربالگری بررسی میشود عبارتند از:
- گالاکتوزومی
- کمبود بیوتیدیناز
- فیبروز کیستیک
- نقص ایمنی ترکیبی شدید
- بیماری پومپه
- موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
- آدرنولوکودستروپی مرتبط با X
- آتروفی عضله نخاعی
نتایج غربالگری نوزاد چگونه است؟
اگر غربالگری منفی باشد به این معناست که احتمال اینکه نوزاد یکی از 24 اختلال را داشته باشد بسیار کم است.اگر غربالگری مثبت باشد به این معنی است که نوزاد شما احتمالا مشکلی دارد. اما این به آن معنا نیست که نوزاد یکی از این اختلالات را دارد و تنها امکان آن در گزارش آزمایش آورده میشود و شما برای اطمینان باید آزمایش‌های بیشتری انجام دهید.
اگر نوزاد شما یکی از این شرایط را داشته باشد تشخیص زودهنگام به نوزاد کمک میکند تا در اسرع وقت درمان موثری انجام شود.
گاهی اوقات نمونه خون خشک شده از نوزاد بعد از اتمام آزمایش برای مقاصد دیگری استفاده میشود که شامل موارد زیر است:
- اگر نتیجه آزمایش اول مشخص نبود برای انجام آزمایش دوباره استفاده میشود.
- تلاش برای یافتن دلیل مشکل سلامتی که بعدا برای نوزاد به وجود می‌آید یا تلاش برای یافتن علت بیماری و یا حتی مرگ نوزاد
- بررسی کیفیت آزمایش انجام شده توسط آزمایشگاه برای اطمینان از صحت نتایج
- استفاده از نمونه ها برای تحقیقات بهداشتی
تکرار آزمایش غربالگری نوزاد لازم است؟
نتایج غربالگری نوزاد برای کاهش شنوایی و بیماری قلبی به محض انجام آزمایش در دسترس است. نتایج آزمایش خون معمولا 5 تا 7 روز بعد از آزمایش آماده میشود. اگر تست غربالگری طبیعی باشد به والدین اطلاع داده نمی‌شود اما اگر غربالگری مثبت باشد با آنها تماس گرفته میشود.در صورت تایید تشخیص پزشکان ممکن است نوزاد را برای آزمایش‌های دیگر به پزشک متخصص ارجاع دهند. در صورت نیاز به درمان لازم است هرچه سریعتر اقدام لازم انجام شود.
