هموفیلی چیست؟
در خون انسان سیزده فاکتور انعقادی وجود دارد که نبود هر یک از آنها موجب اختلال و تداوم خونریزی میشود. بیماری هموفیلی از نقص یا فقدان فاکتورهای انعقادی در خون ناشی میشود که غالبا علت ارثی و ژنتیکی دارد و به طور مادام العمر گریبان‌گیر فرد مبتلا است. در مواردی نیز این بیماری بدون سابقه ژنتیکی در اثر جهش نوظهور یک ژن در کودک اتفاق می‌افتد.80 درصد بیماران هموفیل کمتر از 35 سال دارند و 30 درصد آنها دانش‌آموز هستند. همچنین 80 درصد بیماران دچار مشکلات شدید اقتصادی و معیشتی بوده و 70 درصد دار به علت عدم امکانات کافی دچار معلولیت و محدودیت حرکتی شده‌اند. همچنین بیماری هموفیلی وابسته به جنس بوده و به بیماری مذکرها معروف است به گونه‌ای که 99 درصد افراد بیمار هموفیلی را مردان تشکیل می‌دهند و تنها یک درصد بیماران خانم‌ها هستند
علامت هموفیلی چیست؟
شایع‌ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد است که به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است. هموفیلی به سه شکل A ، B و C وجود دارد که دو شکل A و B با الگوی توارث XLR نسبت به شکل C با توارث اتوزومال شایع است.متداول‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است که در اثر کمبود فاکتور(VIII) یا همان فاکتور 13 ایجاد میشود، که تقریبا ۵۰% موارد هموفیلی را شامل میشود. هموفیلی Bیا بیماری کریسمس در اثر کمبود فاکتور(IX) ایجاد میشود که در برگیرنده تقریبا ۳۰% موارد است. هموفیلی نوع Cدر اثر اختلال در فاکتور (XI) ایجاد میشود.
شدت بیماری هموفیلی متفاوت است؟
هموفیلی A و B از نظر شدت بیماری به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم‌بندی میشود. بر این اساس اهمیت دارد که ما بدانیم هموفیلی از نظر شدت به چه شکلی است، زیرا در صورتی که جهش در ژن خود جنین اتفاق نیافتد، معمولا همان شدت از هموفیلی از والد حامل به ارث می‌رسد، برای مثال اگر مادری حامل ژن هموفیلی خفیف باشد، نوزاد پسر او نیز به هموفیلی خفیف مبتلا می‌گردد.هموفیلی چطور منتقل میشود؟
ژن مسبب هموفیلی روی کروموزوم X قرار گرفته و این بیماری وابسته به جنس مغلوب محسوب میشود. یعنی در صورت وجود داشتن یک ژن طبیعی بیماری خود را نشان نخواهد داد.
اگر یک مرد هموفیل با خانمی سالم که دو کروموزوم X طبیعی دارد ازدواج کرده و بچه دار شوند تمام فرزندان دختر آنها ناقل خواهند بود زیرا X حاوی ژن معیوب را 100 درصد از پدر دریافن می‌کنند. اما فرزندان پسر آنها که یک کروموزم Y را از پدر و یک کروموزم X سالم را از مادر گرفته‌اند مبتلا نبوده و ناقل نیز نیستند.
احتمال هموفیل بودن پسران زنان ناقل هموفیلی و احتمال ناقل بودن دختران آنها هر یک 50 درصد است. زنانن ناقل هموفیلی معمولا علائم خونریزی ندارند اما میتوانند فرزندان پسر هموفیلی به دنیا آورند. در شرایط نادر ممکن است هموفیلی در زنان دیده شود. اگر دو کروموزم X دارای ژن معیوب باشد فرد مبتلا خواهد بود. این وضعیت زمانی ایجاد میشود که پدر این شخص هموفیل و مادر وی ناقل بوده و یا جهشی روی کروموزم X رخ داده باشد.
تشخیص پیش تولد بیماری هموفیلی
از زمان‌های قدیم دانستن جنسیت جنین مورد توجه بوده است و با شناسایی انواع اختلالات کروموزومی و بیماریهای تک ژنی تشخیص پیش از تولد و تعیین روشهای مناسب مورد مطالعه قرار گرفت. هدف اصلی تشخیص پیس از تولد، تعیین اختلالات در جنین در خانواده‌هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند و اطلاع به آنها برای تصمیم گیری به منظور ختم بارداری یا آماده شدن زوجها از نظر روانی است. تشخیص پیش از تولد از طریق بررسی DNA در نمونه های جنینی انجام میشود. روشهای تشخیص شامل سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز جفت، نمونه گیری از خون جنین و انجام تستهای بیوشیمیایی از جمله سنجش آلفا فیتو پروتئین است.
تشخیص پیش از تولد در مواردی همچون افزایش سن مادر، وجود تاریخچه خانوادگی درباره این بیماری، وجود افراد مبتلا در خانواده و افرادی که حامل یک نقص ژنی نهفته هستند، توصیه میشود.
