نی نی سایت: امروز روز جهانی بیماریهای خاص و صعب العلاج است. بیماریهایی که در جامعه عمومیت ندارند و برای درمان آن به شرایط ویژه‌ای نیاز است، بیماریهایی که به گفته پزشکان درمان کامل و همیشگی ندارند و بیمار باید تا آخر عمرش با آن دست و پنجه نرم کند.
متولی رسیدگی به بیماران خاص ایران چه نهادی است؟
متولی رسیدگی به بیماران خاص در ایران بنیاد امور بیماریهای خاص است. بنیاد اموربیماریهای خاص سال 1375 در چنین روزی با هدف ساماندهی و ارتقای وضعیت این بیماران در زمینه های مختلف درمانی ، دارویی، آموزشی و پیشگیری شروع به کار کرد. این بنیاد یک سازمان غیردولتى است که با استفاده از کمک‌هاى مردمى برای بهبود وضعیت بیماران تحت پوشش تلاش می‌کند. بنیاد امور بیماریهای خاص از همان روز نخست سه بیماری تالاسمی، هموفیلی و بیماران کلیوی و دیالیزی را تحت پوشش خود گرفت.
لیست جدید بیماریهای خاص امسال
امسال بعد از کلی تلاش چهار بیماری ام اس، اوتیسم ، ای بی و بیماریهای متابولیک تحت پوش بنیاد بیماری های خاص قرار گرفتند بیماریهایی که گفته می‌شود تعداد افرادی که به آن مبتلا هستند رو به افزایش است و باید تحت درمان های خاص قرار بگیرند اما هنوز هستند بیماری هایی که به دلیل فراگیری کمتر نتوانسته‌اند در این لیست قرار بگیرند.
بیماری اس ام ای(sma) چیست؟
بیماری اس ام ای(sma) یکی از همین بیماریهای نادر و صعب العلاج است که با وجود هزینه های گزاف و شرایط سخت تهیه دارو هیچ جایی در این لیست ندارد. اس ام ای(sma) یک بیماری ژنتیکی به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز بیشتر می‌شود. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی است و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف است، خواهد شد.
محمد پرهام و داروی 700 هزار دلاری
رادین مشهدی‌زاده یکی از کودکانی است که به این بیماری مبتلاست. پدر و مادر او برای نجات فرزندشان کمپینی راه انداختند تا راهی برای تهیه داروی گران قیمت و درمان رادین پیدا کنند. شاید داستان محمد پرهام هم را شنیده باشید. محمد پرهام هم مثل رادین درگیر این بیماری است. محمد پرهام نوزاد هشت ماهه‌ای است که به بیماری اس‌ام ای یا آتروفی عضلانی از نوع اول مبتلا شده است. او حالا 2 ماه و نیم است که روی تخت بیمارستان خوابیده است و رنج می‌کشد. محمدپرهام فرزند دوم یک ازدواج فامیلی است . پزشکان پس از تشخیص این بیماری اعلام کردند که مشکل او ممکن است به دلیل ازدواج فامیلی یا به خاطر اختلال در ژنها باشد. این بیماری به صورت تدریجی توان بافت‌ها و عضلات را کاهش می‌دهد و زمانی خطرناک می‌شود که به بافت‌های تنفسی برسد. اتفاقی که حالا برای محمد پرهام افتاده است. داروی این بیماری به نام اسپینرازا در آمریکا تولید می‌شود و هزینه بسیار بالایی بین 700 تا 750 هزار دلار برای یک دوره درمان دارد. هزینه‌ای که از طرف هیچ نهاد و بنیادی حمایت نمی‌شود و خانواده‌های این بیماران باید با هزینه شخصی آن را تامین کنند.
گفت و گو با معاون بنیاد امور بیماریهای خاص
نی نی سایت به مناسبت روز بیماریهای خاص با دکتر محمد جواد کیان معاون بنیاد امور بیماریهای خاص صحبت کرده است. او درباره اینکه چرا بیماری اس ام ای هیچ جایی در این لیست ندارد به نی نی سایت می‌گوید:« بیماری خاص یک تعریفهایی دارد وباید پروسه ای را طی کند تا تحت پوشش قرار بگیرد. سه بیماری تالاسمی و هموفیلی و دیالیز از سالها پیش به عنوان بیماریهای خاص تلقی شدند و امسال هم اوتیسم وای بی و بیماریهای متابولیک و ام اس به لیست پیوستند اما بیماری اس ام ای هنوز وارد هیچ پروسه‌ای نشده است. » دکتر کیان در ادامه درباره اینکه چطور یک بیماری می‌تواند به لیست بیماریهای خاص اضاف شود به نی نی سایت می‌گوید:« باید خانواده‌ها درخواست بدهند تا کمیته های علمی تشکیل شود. باید روی توجیهات علمی و هزینه‌های درمان تحقیق شود و مشخص شود چه کارهایی باید انجام بدهیم. بعد از این توجیهات علمی وزارت بهداشت درخواست را به مجلس می‌برد و بعد از تایید مجلس و تصویب قانون می توان به اضافه کردن بیماری به لیست بیماریهای خاص تلاش کرد. در حال حاضر هیچ بیماری برای پیوستن به لیست مطرح نشده است. ممکن است از طرف بنیاد کمکهایی به این بیماری‌ها شود اما از نظر قانون و مقررات بیماری خاص تلقی نمی‌شوند چون وقتی در این رده قرار می‌گیرند درمان رایگان دارند، دفترچه بیمه بیماری خاص دارند که مثل دفترچه‌های عادی نیست. قبل از هر چیز باید توجیهات علمی و اقتصاد سلامت این بیماری بررسی شود. من هنوز درخواستی ندیده‌ام. شاید به بنیاد مراجعه کرده باشند اما من هنوز خبری در این رابطه نشنیده‌ام. بنیاد امور بیماریهای خاص تلاش می‌کند همه بیماری هایی که هزینه‌های گزاف دارد تحت پوشش بگیرد اما دولت با توجه به برنامه ها و هزینه‌هایی که دارد باید تصمیم بگیرد.»
اس ام ای قابل پیشگیری است؟
اما سوالی که مطرح می‌شود این است که این بیماری نادر و صعب العلاج قابل پیشگیری و تشخیص است؟ دکتر مریم سبحانی متخصص ژنتیک در جواب این سوال به نی نی سایت می‌گوید:« اگر یک مورد مبتلا به این بیماری در خانواده یا فامیل داشته باشند می‌توانند درخواست تشخیص ژنتیکی بدهند در این صورت برای زوجی که درخواست داده‌اند تشخیص پیش از تولد انجام می‌دهند. اگر هیچ مورد مبتلایی هم نداشته باشند، اما زوج فامیل باشند باید تمام ژنها را بررسی کنند که ببینند ناقل چه بیماریهایی هستند. اما مشکلی که اینجا وجود دارد زمان است چرا که تعداد ژنها زیاد می‌شود و آنالیز هم سخت می‌شود و نمی‌توان خیلی دقیق پیش بینی کرد. نکته مهم این است که همه آزمایشها باید قبل از بارداری باشد چون در زمان بارداری زمانی که برای آنالیز نیاز است کمی زیاد تر از آزمایشهای معمولی است و ممکن است دوره سقط قانونی بگذرد مگر اینکه در فامیل یک مورد داشته باشند و آن بیمار آزمایش ژنتیک داده باشد می‌توان کار را سریعتر انجام داد.»
علائم بیماری اس ام ای چیست؟
این بیماری انواع مختلفی دارد که عمدتا دارای علائم زیر است البته همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد.
- علائم ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی
- مشکل در بلع و خوردن غذا
- مشکلات تنفسی
- مشکل در سرفه کردن
- احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
- فرورفتگی قفسه سینه
