نی‌نی سایت: طناز قویدل، کارشناس ارشد مامایی - غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی که از نظر ابتلا به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند را از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد و سلامت او را در آینده تضمین می کند. در واقع غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد و اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌کم باید از نظر بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند. در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلا به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیمG6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به این مجموعه اضافه شد.
تستهای غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود. اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است بلکه باید تستهای تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز شد. روش درمان نیز به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
تــرکــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
فنیل‌کتونوری: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخة سوخت و ساز بدن می‌شوند، افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار را به دنبال دارند و در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. البته تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص موجب رشد طبیعی کودک می‌شود.
افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.
بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود اما تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.
بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود و بیمار دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی خواهد شد. همچنین این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.
