ابزار‌های حمایتی و فیزیوتراپی ممکن است کیفیت زندگی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی را بهبود بخشد. هر اختلالی باعث ضعف و تحلیل عضلانی (آتروفی) شده و ضعف پیشرونده عضلانی منجر به مشکل در حرکت و از دست دادن کنترل می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین اختلالی است که پسران سه تا شش ساله را تحت تأثیر قرار می‌دهد در حالی که هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما برخی درمان‌های مختلف می‌تواند به کاهش شدت و جلوگیری از عوارض کمک کند.
چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی در کودکان می‌شود؟
دیستروفی عضلانی می‌تواند ناشی از یک ژن جهش یافته باشد که بر پروتئین‌های ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارد، همچنین از عملکرد دقیق و کارآمد پروتئین‌ها جلوگیری می‌کند. دیستروفی‌های مختلف از جهش‌های مختلف رخ می‌دهد و کودک می‌تواند ژن‌های جهش‌یافته را از والدین به ارث ببرد اما در برخی موارد جهش می‌تواند خود به خود رخ دهد و به نسل‌های آینده منتقل شود.
دیستروفی عضلانی در کودکان چه علائمی دارد؟
دیستروفی عضلانی دوشن:
به دلیل وجود یک ژن معیوب در کروموزوم X رخ می‌دهد. این بیماری عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دیده می‌شود و کودکان سه تا شش ساله را مبتلا می‌کند. علائم آن هم شامل:
- مشکل در‌ایستادن از حالت نشسته یا درازکش
- راه رفتن لرزان
- مشکل در پریدن و دویدن
- افتادن مکرر
- عضلات ساق پا متورم
دیستروفی عضلانی مادرزادی:
در بدو تولد با بروز کمتر از سه مورد در ۱۰۰۰۰۰ تولد ایجاد می‌شود. اعتقاد بر این است که CMD به دلیل جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد.
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال:
به دلیل حذف مواد ژنتیکی از ناحیه خاصی از DNA رخ می‌دهد. این دیستروفی عضلانی می‌تواند افراد را در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تحت تأثیر قرار دهد.
دیستروفی عضلانی کمربند اندام:
این مشکل حدود یک نفر از هر ۱۴۵۰۰ تا یک نفر از هر ۱۲۳۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد اما بیشتر در افراد میانسال و کودکان رخ می‌دهد.
دیستروفی عضلانی چه عوارضی دارد؟
- عفونت‌های دستگاه تنفسی مانند ذات‌الریه
- مشکل تنفس یا خفگی
- اختلالات قلبی از جمله آریتمی و نارسایی قلبی
دیستروفی عضلانی در کودکان چگونه تشخیص داده می‌شود؟
آزمایش ژنتیکی:
این آزمایش برای تأیید اینکه آیا علت دیستروفی یک جهش ژنتیکی است یا خیر انجام می‌شود.
آزمایش خون:
آزمایش خون می‌تواند وجود آنزیم کراتین کیناز را تشخیص دهد. سطوح بالای آنزیم نشان دهنده اختلال عضلانی است.
دیستروفی عضلانی در کودکان چگونه درمان می‌شود؟
فیزیوتراپی و کاردرمانی:
این می‌تواند به عملکرد ماهیچه‌ها کمک کند و از سفت شدن مفاصل جلوگیری کند. از طریق درمان به کودک برای بهبود راه رفتن و حفظ تعادل خود با ارتز کمک می‌شود.
دارو‌ها:
کورتیکواستروئید‌های خوراکی برای کمک به کودکان مبتلا به برخی دیستروفی‌های عضلانی تجویز می‌شود.
آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟
دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. با این حال در صورت داشتن سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی والدین می‌توانند آزمایشاتی را انجام دهند تا بدانند ناقل هستند یا خیر و بر اساس آن برنامه‌ریزی کنند.
نتیجه‌گیری:
دیستروفی عضلانی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر عضلات تأثیر می‌گذارد. همچنین هیچ درمان مؤثری برای درمان دیستروفی عضلانی به جای مدیریت علائم آن و بهبود کیفیت زندگی وجود ندارد. شما می‌توانید با ارائه بهترین مراقبت از فرزندتان حمایت کنید. مطمئن شوید که آن‌ها دارو مصرف می‌کنند و تمام دستورالعمل‌های پزشک را دنبال می‌کنند. به یاد داشته باشید با پیشرفت فن‌آوری‌ها و درمان‌ها کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند به مدرسه، دانشگاه و تحصیل بروند.
منبع:
