نوزادان ممکن است در زمان تولد، در ظاهر از سلامتی کامل برخودار باشند و هیچ‌گونه نگرانی خاصی را برای والدین و پزشک‌های متخصص ایجاد نکنند. با این حال بسیاری از اختلالات و ناهنجاری‌های احتمالی در نوزادان صرفا از طریق آزمایش غربالگری قابل شناسایی خواهند بود. غربالگری نوزادان شامل مجموعه آزمایش‌هایی است که طی آن وجود مجموعه‌ای از ناهنجاری‌ها و بیماری‌های متابولیک شناسایی می‌شود. با استفاده از این روش، بسیاری از بیماری‌های وخیم احتمالی که ممکن است نوزادان با آن‌ها مواجه باشند، شناسایی خواهند شد و می‌توان شانس بیشتری برای جلوگیری از پیشرفت و گسترش برخی از بیماری‌ها در نوزادان را داشت. اما سوال این است که چه بیماری‌هایی در نوزادان به صورت روتین مورد غربالگری قرار می‌گیرند و چرا پزشک‌ها توصیه می‌کنند تا به منظور شناسایی اختلالات متابولیک، این آزمایش‌ها انجام گیرند؟ در ادامه این مطلب به این سوال پاسخ خواهیم داد.
اختلالات متابولیک باعث می‌شوند تا برخی از فرایند‌های مهم بدن نوزاد، نظیر هضم مواد غذایی، جذب آن‌ها یا مواجهه با آنزیم‌ها به درستی انجام نشوند که در صورت عدم کنترل و پیشگیری از گسترش آن‌ها ممکن است تاثیرات بسیار پیچیده‌تری در بدن نوزاد ایجاد کنند. به همین دلیل پزشک‌ها توصیه می‌کنند تا حتما والدین در مدت زمان کلیدی تعیین شده، فرایند غربالگری نوزادان را برای تشخیص و مقابله با گسترش اختلالات متابولیک انجام دهند.
های طب به عنوان مرکز تخصصی ارائه دهنده خدمات آزمایشگاهی، امکان انجام آزمایش غربالگری نوزادان را با استفاده از پیشرفته‌ترین و جدیدترین شیوه‌های موجود در دنیا فراهم کرده است. «های طب» به عنوان ارائه‌دهنده‌ی کلیه‌ی خدمات آزمایشگاهی در منزل و در محل، زیرساخت‌های لازم برای امکان دریافت خدمات تشخیصی، تخصصی و فوق تخصصی را در کوتاه‌ترین زمان ممکن برای هموطنان عزیز فراهم کرده است.
چه بیماری‌هایی از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می‌شوند؟
هدف از غربالگری نوزادان، تشخیص بیماری‌هایی است که حضور آن‌ها از ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست که یکی از مهم‌ترین آن‌ها مربوط به اختلالات متابولیک است. اختلالات متابولیک باعث می‌شوند تا فعالیت آنزیم ها، هضم مواد مغذی و دفع سموم به درستی انجام نشوند که در صورت عدم انجام فرایند‌های پزشکی پیشگیرانه، این موارد ممکن است منجر به اختلالات جسمی، نقص در عملکرد برخی از ارگان‌ها، نقص ذهنی و حتی مرگ شود. از همین رو، پزشک‌ها می‌توانند با استفاده از تفسیر نتایج آزمایش غربالگری نوزادان امکان تشخیص مجموعه‌‌ی بزرگی از بیماری‌ها را داشته باشند و از آن طریق به حفظ سلامت نوزاد کمک کنند. شش بیماری شایع که از طریق غربالگری نوزاد قابل شناسایی است، شامل این موارد هستند:
- گالاکتوزمی: اختلال ناشی از کمبود از گالاکتوز و یکی از اختلالات متابولیک با ریشه ارثی است که طی آن بدن نوزاد با مشکل کمبود آنزیم GALT مواجه است و توان هضم درست شیر مادر را ندارد. در صورت تشخیص این اختلال، با تغییر مواد مغذی مورد استفاده توسط نوزاد از پیشرفت این بیماری و گسترش آثار آن جلوگیری می‌شود.
- فاویسم: این بیماری که با عنوان G6PD نیز شناخته می‌شود یکی دیگر از اختلالات متابولیک با ریشه ارثی است که به خاطر نقص یا کمبود گلوکز ۶فسفات دهیدروژناز به وجود می‌آید که علائمی نظیر زردی، تغییر رنگ ادرار، تهوع و استفراغ و در موارد حادتر، خطراتی چون افت فشار خون و نارسایی حاد کلیه را به همراه خواهد داشت.
- کم‌کاری تیروئید: این بیماری ناشی از کم‌کاری غده تیروئید و عدم توان آن برای تولید هورمون تیروئید یا آنزیم‌های مربوط به آن است.
- فنیل کتونوری: یکی از اختلالات متابولیک مادرزادی است که طی آن اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی تجمع پیدا می‌کند. عدم وجود آنزیم مربوط به تبدیل این اسید آمینه به تیروزین باعث می‌شود تا مشکلاتی پیشرفته‌تر نظیر اختلال مغزی ایجاد شود که در نهایت به عقب‌ماندگی ذهنی منجر شود.
- بیماری ادرار شربت افرا: این بیماری نیز یکی از اختلالات متابولیکی ارثی است که طی آن بدن قادر به هضم و تبدیل آمینواسیدهای پروتئین نیست. در نتیجه این بیماری برخی از آمینواسید‌ها و متابولیت‌ها در مایعات بدن جمع می‌شوند که این موضوع در نهایت منجر به مجموعه‌ای مشکلات پیشرفته‌تر نظیر اختلالات حرکتی، عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات بینایی و غیره می‌شود.
همانطور که در موارد فوق نیز اشاره شد، بسیاری از اختلالات متابولیک ریشه ارثی و ژنتیکی دارند که معمولا با انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج و غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم بارداری و غربالگری نوزاد شناسایی می‌شوند.
مرکز تخصصی «های طب» این امکان را فراهم آورده تا با استفاده از نوین‌ترین شیوه‌های موجود، امکان غربالگری در منزل وجود داشته باشد. «های طب» این امکان را برای هموطنان عزیز فراهم کرده تا بدون نیاز به انتقال نوزادان به محیط آزمایشگاه یا بیمارستان، امکان نمونه‌برداری برای آزمایش‌های متابولیک را در خانه داشته باشند. این فرایند باعث می‌شود تا اصول بهداشتی به شکلی بهتر رعایت شود و از طرف دیگر والدین نگرانی‌های مربوط به انتقال نوزاد به مراکز درمانی و آزمایشگاهی را نداشته باشند.
از طرف دیگر غربالگری نوزاد در منزل باعث می‌شود تا مادر و فرزند از یکدیگر جدا نشوند و در یک محیط کاملا بهداشتی، با کمترین نگرانی ممکن، امکان نمونه‌برداری برای تشخیص هرچه سریع‌تر بیماری‌های متابولیک احتمالی فراهم شود.
