سندرم داون یک بیماری کروموزومی است که هنگامی رخ می دهد که خطایی در تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 اضافی شود. سندرم داون می تواند توانایی شناختی و رشد جسمی فرد را تحت تأثیر قرار دهد، باعث رشد خفیف تا متوسط شود و خطر بیشتری برای برخی از مشکلات سلامتی ایجاد کند. با استفاده از یک سری آزمایشات متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند سندرم داون را قبل یا بعد از تولد تشخیص دهند. سندرم داون در حدود 1 مورد از هر 700 باردار رخ می دهد. عوامل مختلفی تعیین می کنند، اما تحقیقات نشان می دهد که اگر مادر بیش از 35 سال سن داشته باشد، احتمال بیشتری وجود دارد. قبل از 30 سالگی، سندرم داون در کمتر از 1 در 1000 بارداری رخ می دهد. بعد از 40 سالگی ، این رقم به حدود 12 در 1000 می رسد.
به چه علت فرد دچار سندرم داون میشود؟
تمام سلولهای بدن حاوی ژنهایی هستند که در امتداد کروموزومهای هسته سلول گروه بندی شده اند. به طور معمول 46 کروموزوم در هر سلول وجود دارد 23 مورد از مادر و 23 مورد از پدر به ارث می رسد. هنگامی که برخی یا تمام سلولهای شخص کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 دارند سندرم داون رخ می دهد.
سندرم داون چه مشخصاتی دارد؟
مشخصات جسمی:
چشمهایی که مایل به بالا هستند. دارای شکافهای مورب هستند، چین های پوستی در گوشه داخلی دارند و روی عنبیه لکه های سفید دارند، تون عضلانی کم، قد کوچک و گردن کوتاه، یک پل بینی صاف، چین های عمیق و یک طرفه در وسط کف دست ها، زبانی بیرون زده، یک فضای بزرگ بین انگشت شست و انگشت دوم، یک شیار خمشی انگشت پنجم
2- تأخیر در رشد:
افرادی که سندرم داون دارند معمولاً دارای مشخصات رشد شناختی هستند که نشان دهنده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط است. با این حال رشد شناختی و توانایی فکری بسیار متغیر است. کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند. به عنوان مثال ، ممکن است در یادگیری مکالمه تأخیر ایجاد شود. ممکن است یک کودک به گفتار درمانی نیاز داشته باشد تا بتواند زبان بیانی پیدا کند. مهارت های حرکتی خوب نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. بعد از کسب مهارتهای حرکتی شدید توسط کودک، ممکن است زمان لازم برای رشد آنها طول بکشد.
3- مسائل مربوط به سلامت:
گاهی اوقات مشکلات کلی سلامتی وجود دارد که می تواند بر روی هر سیستم عصبی یا عملکرد بدن تأثیر بگذارد. تقریباً نیمی از همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلبی مادرزادی هستند. همچنین ممکن است خطر بالاتری وجود داشته باشد مانند: مشکلات تنفسی، مشکلات شنوایی، بیماری آلزایمر،سرطان خون دوران کودکی، صرع، شرایط تیروئید
