وقتی پای ژنتیک وسط باشد بیماری می تواند لاعلاج یا خیلی سخت درمان باشد.
بیماری اس ام ای یکی از بیماری های ژنتیکی است که ستون فقرات نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد.
اس ام ای را بهتر بشناسید
اس ام ای(sma) یک بیماری ژنتیکی به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز بیشتر می‌شود. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.اس ام ای یکی از انواع بیماری دیستروفی است و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.زمانی که کودک به
بیماری اس ام ای مبتلا می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که باعث کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.
علائم بیماری اس ام ای چیست؟
این بیماری انواع مختلفی دارد که عمدتا دارای علائم زیر است البته همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد.
- فرورفتگی سینه
- علائم ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی
- مشکل در بلع و خوردن غذا
- مشکلات تنفسی
- مشکل در سرفه کردن
- احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
انواع بیماری اس ام ای
بیماری اس ام ای به چهار نوع تقسیم بندی می شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد .
- بیماری اس ام ای تیپ یک
- بیماری اس ام ای تیپ دو
- بیماری اس ام ای تیپ سه
- بیماری اس ام ای تیپ چهار
بیماری اس ام ای نوع یک
این نوع
بیماری اس ام ای شدیدترین نوع آن است که در کودکان رخ می دهد و بیشتر قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس ام ای نمی توانند سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا مثل کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. این کودکان در تغذیه و بلع غذا هم مشکل دارند و نمی‌توانند به راحتی غذا را بلع کنند. همه عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل دارد. این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر و فرو رفته است زمان تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می ماند که برای آنها مشکل تنفسی ایجاد می کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می شود.
بیماری اس ام ای نوع دو
معمولا علائم این بیماری از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک بنشینند. مشکلات بلع در گروه دوم مثل گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد. این بیماران مثل گروه اول نیز تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.
بیماری اس ام ای نوع سه
نوع سوم این بیماری معمولا از سنین کودکی بروز می کند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و می توانند به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله ها و فعالیت های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.
بیماری اس ام ای نوع چهار
این نوع بیماری بیشتر در سنین بزرگسالی رخ می دهد. معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می شود.
اس ام ای قابل پیشگیری است؟
چگونه می توان از بروز این بیماری در نوزادان جلوگیری کرد؟ این بیماری نادر و صعب العلاج قابل پیشگیری و تشخیص است؟ متخصصان ژنتیک معتقدند پد رو مادر اگر یک مورد مبتلا به این بیماری در خانواده یا فامیل داشته باشند می‌توانند درخواست
آزمایش ژنتیکی بدهند در این صورت برای زوجی که درخواست داده‌اند تشخیص پیش از تولد انجام می‌دهند. اگر هیچ مورد مبتلایی هم نداشته باشند، اما زوج فامیل باشند باید تمام ژنها را بررسی کنند که ببینند ناقل چه بیماری‌هایی هستند. اگر هر دو والد حامل ژن
بیماری اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین کرد که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.
بیماری اس ام ای درمان دارد؟
تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا ست که بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق می شود. اسپینرازا در حال حاضر فقط در کشورهایی مثل آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی آن بین ۷۰۰ تا ۷۵۰ هزاردلار هزینه دارد.
متولی رسیدگی به بیماران خاص در ایران چه نهادی است؟
متولی رسیدگی به بیماران خاص در ایران بنیاد امور بیماری‌های خاص است. بنیاد اموربیماریهای خاص سال 1375 در چنین روزی با هدف ساماندهی و ارتقای وضعیت این بیماران در زمینه های مختلف درمانی ، دارویی، آموزشی و پیشگیری شروع به کار کرد. این بنیاد یک سازمان غیردولتى است که با استفاده از کمک‌هاى مردمى برای بهبود وضعیت بیماران تحت پوشش تلاش می‌کند.
نخستین علائم بیماری ام اس شامل ضعف و بی حالی، خستگی های مکرر و بی دلیل، تاری دید، دردهای عضلانی (به ویژه درد صورت) و بافتی، گزگز دست و پا و … هستند. همین طور گاهی اوقات مواردی از تشنج، مشکلات حرکتی، بیهوشی و مانند آن ها نیز در موارد مختلف ابتلا به ام اس دیده شده است.