متاسفانه با وجود پیشرفت علم پزشکی هنوز هم نوزادانی با بیماری‌های مادرزادی و نقص‌های جسمی و ذهنی متولد می‌شود. به بهانه روز عقب‌ماندگی ذهنی سراغ «دکتر شیرین نیرومنش متخصص زنان و زایمان، فلوشیپ پریناتالوژی(بارداری های پرخطر) و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران» رفته و در این مورد با ایشان گفتگو داشته‌ایم که در ادامه می‌خوانید.
عوامل ریسک عقب ماندگی ذهنی
دکتر نیرومنش در جواب به این سوال که چه دلایلی ریسک به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی را بالا می‌برد، می‌گوید: «عقب‌افتادگی ذهنی جنین علل مختلفی دارد. برخی نوزادان به خاطر علت‌های ژنتیکی که بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می‌شود، دچار این بیماری می‌شود. نقایص آنومالی مادرزادی در مغز و ساختمان جمجمه جنین مانند کوچک بودن، بزرگ بودن و نقص ساختمانی در جمجمه نیز می‌توانند ریسک ابتلا به این بیماری را بالا ببرند. این مشکل همچنین گاهی در نوزادانی که خیلی زود و پیش از 30 هفتگی متولد می‌شوند و بسیار کم وزن هستند، دیده می‌شود.»دکتر نیرومنش در ادامه به نی نی سایت می‌گوید:« اولین ارگان حیاتی که در جنین شکل می‌گیرد ساختمان مغز و نخاع است. در یک جنین با سن شش هفته که شاید قدش کمتر از یک سانتی‌متر باشد سر جنین کاملا مشخص است. از آنجا که مغز عضوی بسیار حیاتی و مهم است و در هفته‌های ابتدایی بخش قابل ملاحظه‌ای از جنین را تشکیل می‌دهد، به دقت مورد برسی قرار می‌گیرد. بیماری‌های ژنتیکی و یک سری اختلالات در رشد جنین در این زمان می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شود.»
افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادران بالای چهل سال
استاد دانشگاه پزشکی دانشگاه تهران در گفتگو با نی‌نی‌سایت می‌گوید: « سن مادر در سلامت جنین بسیار موثر است. بهترین سن برای بارداری سنین حدود 20 تا 35 سالگی است. در این سنین شاهد کمترین عارضه بارداری برای مادران و تولد سالم‌ترین نوزادان هستیم. بعد از 35 سالگی عوارض بارداری و جنینی و اختلالات کروموزومی بیشتر می‌شوند. در این سنین بیماری‌هایی مانند فشارخون و دیابت بارداری بیشتر دیده می‌شوند که می‌توانند بر سلامت جنین و تکامل مغزی تاثیرمنفی بگذارند.»تست غربالگری در پیشگیری از عقب ماندگی مهم است
دکتر نیرومنش با تاکید بر انجام تست غربالگری در دوران بارداری می‌گوید:« آنچه امروزه به عنوان غربالگری به مادران پیشنهاد می‌شود، غربالگری سندرم داون و بیماری‌های اختلال کروموزومی شایع در جنین است. در این اختلال کروموزوم‌های ۲۱،۱۸ و ۱۳ و همچنین کروموزم‌های جنسی بررسی می‌شوند و هدف اصلی پیدا کردن جنین‌هایی است که مبتلا به سندرم داون یا تریزومی کروموزوم۲۱ هستند. به این معنا که هر کرموزوم در انسان باید جفت باشند اما در این کودکان کروموزوم ۲۱ جفت نبوده و سه تا است که شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. در این اختلال جنین زنده متولد می‌شود اما دچار عقب‌ماندگی ذهنی با درجات مختلف و بیماری‌های مادرزادی قلبی و کلیوی است. با غربالگری می‌توان این مشکل را پیش از تولد تشخیص داده و از به دنیا آمدن چنین جنین‌هایی جلوگیری کرد. به تمام مادران توصیه می‌شود حتما تست غربالگری را انجام دهند. به خصوص خانم‌هایی که ازدواج فامیلی داشته‌اند یا سن‌شان از ۱۸ سال کمتر یا از 40 سال بیشتر است. البته شیوع این بیماری در مادران کم سن کمتر از مادران بالای 40 سال است. در خانم‌های بالای 45 سال از هر 50 بارداری یکی از آنها دارای جنین سندرم داون است.»غربالگری برای عقب ماندگی چگونه است؟
دکتر نیرومنش به نی نی سایت می‌گوید: «غربالگری نوعی سونوگرافی است که بین هفته یازده تا سیزده هفته و شش روز‌گی بارداری انجام می‌شود و طی آن تمام اعضای جنین، جفت و مایع درون رحم برسی می‌شود. مهم‌ترین نکته در این سونوگرافی اندازه‌گیری ان تی یعنی ضخامت پشت گردن جنین است. اگر ضخامت این بخش از بدن جنین زیاد باشد و غیرطبیعی به نظر برسد می‌تواند یکی از علایم ابتلا به سندرم داون باشد. پس از انجام غربالگری مادران باید آزمایش خون بدهند. پس از انجام آزمایش خون نتیجه آن، نتیجه سونوگرافی و سن مادر در یک برنامه کامپیوتری ثبت و آنالیز می‌شوند. این برنامه به پزشک درصد ریسک ابتلای جنین به بیماری سندرم داون را داده و مشخص می‌کند جنین جزو گروه پرخطر یا کم‌خطر است. جنین‌هایی که دارای ضخامت پشت گردن هستند به جز احتمال ابتلا به سندرم داون احتمال بیماری‌های قلبی نیز دارند.»
باسلام. منون از مطلب خوبتون. فقط یه سئوال من غربالگریم که تو هفته ۱۳ انجام دادم low risk بود. و دکترم گفتن احتیاج به مرحله دوم نیست. سونوی آنومالی هم خداروشکر خوب بود. ولی آزمایش آلفا فیتو پروتئینم کمتر از مقدار تعیین شده بود. الان هفته ۲۵ هستم ولی هنوزم استرس دارم. میشه بگید آیا الفا نقشی در سندرم داون داره یا نه. از طرفی یکی از فامیلهای همسرم سندرم داون هست.