فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.
بیماریزایی
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود.
تیروزین فنیل آلانین
تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمینه ضروری می‌شود و باید از غذا تامین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می‌شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و ادرار می‌شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز بصورت آلوستریک، جلوگیری می‌کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می‌کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می‌شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می‌باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترتنسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سزوتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، به خصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.
این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.
شیوه انتقال
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.
علائم
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
تشخیص
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
زمان درمان
در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
درمان
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.
تغذیه
با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
رژیم غذایی مخصوص
رژیم غذایی مخصوص بایستی حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل‌آلانین باشد، بویژه غذاهای با پروتئین نسبتا بالا (از قبیل گوشت، ماهی، تخم مرغ، شیر، بیشتر حبوبات و آرد) باید از برنامه غذایی وی حذف شود.
حدود 5 درصد فنیل‌آلانین در تمام موارد پروتئینی وجود دارد، با وجود این فرزند شما برای رشد طبیعی به پروتئین نیز احتیاج دارد. بنابراین، جانشین کردن یک پروتئین مصنوعی سنتزی که به اندازه کافی پروتئین بدون فنیل‌آلانین را فراهم سازد پیشنهاد شده است. پروتئین مصنوعی مذکور، ترکیبی از اسیدهای آمینه است که از پروتیئن طبیعی به دست آمده و حداقل فنیل‌آلانین مورد نیاز به بدن می‌رسد. چند نوع ازاین محصولات در بازار وجود دارد و یکی از آنها نوعی شیر حاوی پروتئین مخصوص، مشتق از بخش‌هایی از چربی‌ها، کربوهیدراتها، و ویتامین‌های خاص، است. مقدار معینی از این پودر با 2 اونس آب (یا 60 سی‌سی آب)، ترکیبی با قوام شیر کامل ایجاد می‌کند. محصول دیگر، مخلوطی از اسیدهای آمینه همراه با مقدار کمی مواد غذایی دیگر و نیز مقداری کالری است. ترکیبی که کودک مصرف می کند به توانایی‌های فیزیکی و نتیجه تست‌های او بستگی دارد.
کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری نباید از آسپارتام استفاده کنند.
اگر چه مقدار عادی فنیل‌آلانین رژیم‌های معمولی برای کودکان مبتلا به P.K.U حالت سمی دارد، این افراد برای رشد طبیعی خود بایستی مقدار بسیار کمی از این اسید آمینه را، علاوه بر تمام محصولات پروتیئنی دیگر، دریافت کنند. این مقدار کم فنیل‌آلانین، با استفاده از میوه‌های متنوع و برخی سبزیهای کم پروتیئن که به رژیم غذایی اضافه می‌شود، تامین می‌گردد محصولی از پروتیئن مصنوعی همراه با این مواد طبیعی، تکمیل کننده یک رژیم مغذی و خوب است (این دو در به وجود آوردن یک رژیم مغذی و خوب مکمل یکدیگرند).
حاملگی بیماران
دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.
توصیه‌های تغذیه‌ای
- از آنجایی که این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی و مادرزاد است، درمانی قطعی برای آن وجود ندارد و تنها می‌توان با استفاده از رژیم غذایی مانند اسید آمینه فنیل‌آلانین، از بروز علایم این بیماری و تشدید عقب‌ماندگی کودکان مبتلا جلوگیری کند.
- نظر به آنکه بیشتر غذاها حاوی اسید آمینه فنیل‌آلانین هستند، موادغذایی طبیعی قابل استفاده این بیماران بسیار محدود بوده و استفاده از فرمول‌های صنعتی فاقد فنیل‌آلانین همچون شیر خشک و آردهای نشاسته‌ای فاقد فنیل‌آلانین ضروری است.
- تامین انرژی کافی برای رشد و نمو این بیماران، و نیز جلوگیری از کاتابولیسم عضلات، ناشی از ناکافی بودن انرژی دریافتی، که موجب افزایش فنیل آلانین خون می‌شود، ضروری است.
- از آنجایی که فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری برای رشد است، حذف کامل آن از برنامه غذایی روزانه بیماران صحیح نیست. البته مقدار مصرف فنیل آلانین همواره باید تا حدی باشد که میزان آن در خون از 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر تجاوز نکند. بنابراین این بیماران باید در کنار مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل آلانین، از منابع غذایی دیگری هم به شکل محدود استفاده کنند. این منابع غذایی تا 6 ماهگی شامل شیر مادر یا شیرخشک، و پس از 6 ماهگی شامل سبزیها، غلات و میوه‌ها هستند. توجه به این نکته ضروری است که در کودکان، 90 درصد پروتئین و 80 درصد انرژی مورد نیاز باید از مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تامین شود.
- برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی مبتلایان به فنیل کتونوری، می‌توان از شکر، مربا، عسل، روغن‌ها و نشاسته ذرت که فاقد فنیل‌آلانین هستند، استفاده کرد.
- از آنجایی که بعضی از محصولات غذایی و دارویی حاوی آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی حاوی اسید آمینه فنیل آلانین) هستند، باید هنگام مصرف هرگونه غذا یا دارو، به برچسب آنها توجه کرد و از عدم به کارگیری فنیل آلانین در آنها مطمئن گشت.
- نظر به حساسیت فراوان رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، باید این کودکان همواره تحت نظر متخصصان تغذیه قرار گیرند تا رژیم غذایی مناسبی برای رشد صحیح و جلوگیری از بروز مشکلات عصبی و عقب‌ماندگی ذهنی ایشان تنظیم شود.
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود.
بیماریزایی
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به بافت مغز می‌شود.
تیروزین فنیل آلانین
تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمینه ضروری می‌شود و باید از غذا تامین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می‌شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و ادرار می‌شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز بصورت آلوستریک، جلوگیری می‌کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می‌کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می‌شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می‌باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترتنسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سزوتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، به خصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.
این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.
شیوه انتقال
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.
علائم
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
تشخیص
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.
زمان درمان
در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود. ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
درمان
هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.
این بیماری در اکثرِ موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.
تغذیه
با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
رژیم غذایی مخصوص
رژیم غذایی مخصوص بایستی حاوی مقادیر بسیار اندک فنیل‌آلانین باشد، بویژه غذاهای با پروتئین نسبتا بالا (از قبیل گوشت، ماهی، تخم مرغ، شیر، بیشتر حبوبات و آرد) باید از برنامه غذایی وی حذف شود.
حدود 5 درصد فنیل‌آلانین در تمام موارد پروتئینی وجود دارد، با وجود این فرزند شما برای رشد طبیعی به پروتئین نیز احتیاج دارد. بنابراین، جانشین کردن یک پروتئین مصنوعی سنتزی که به اندازه کافی پروتئین بدون فنیل‌آلانین را فراهم سازد پیشنهاد شده است. پروتئین مصنوعی مذکور، ترکیبی از اسیدهای آمینه است که از پروتیئن طبیعی به دست آمده و حداقل فنیل‌آلانین مورد نیاز به بدن می‌رسد. چند نوع ازاین محصولات در بازار وجود دارد و یکی از آنها نوعی شیر حاوی پروتئین مخصوص، مشتق از بخش‌هایی از چربی‌ها، کربوهیدراتها، و ویتامین‌های خاص، است. مقدار معینی از این پودر با 2 اونس آب (یا 60 سی‌سی آب)، ترکیبی با قوام شیر کامل ایجاد می‌کند. محصول دیگر، مخلوطی از اسیدهای آمینه همراه با مقدار کمی مواد غذایی دیگر و نیز مقداری کالری است. ترکیبی که کودک مصرف می کند به توانایی‌های فیزیکی و نتیجه تست‌های او بستگی دارد.
کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری نباید از آسپارتام استفاده کنند.
اگر چه مقدار عادی فنیل‌آلانین رژیم‌های معمولی برای کودکان مبتلا به P.K.U حالت سمی دارد، این افراد برای رشد طبیعی خود بایستی مقدار بسیار کمی از این اسید آمینه را، علاوه بر تمام محصولات پروتیئنی دیگر، دریافت کنند. این مقدار کم فنیل‌آلانین، با استفاده از میوه‌های متنوع و برخی سبزیهای کم پروتیئن که به رژیم غذایی اضافه می‌شود، تامین می‌گردد محصولی از پروتیئن مصنوعی همراه با این مواد طبیعی، تکمیل کننده یک رژیم مغذی و خوب است (این دو در به وجود آوردن یک رژیم مغذی و خوب مکمل یکدیگرند).
حاملگی بیماران
دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.
توصیه‌های تغذیه‌ای
- از آنجایی که این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی و مادرزاد است، درمانی قطعی برای آن وجود ندارد و تنها می‌توان با استفاده از رژیم غذایی مانند اسید آمینه فنیل‌آلانین، از بروز علایم این بیماری و تشدید عقب‌ماندگی کودکان مبتلا جلوگیری کند.
- نظر به آنکه بیشتر غذاها حاوی اسید آمینه فنیل‌آلانین هستند، موادغذایی طبیعی قابل استفاده این بیماران بسیار محدود بوده و استفاده از فرمول‌های صنعتی فاقد فنیل‌آلانین همچون شیر خشک و آردهای نشاسته‌ای فاقد فنیل‌آلانین ضروری است.
- تامین انرژی کافی برای رشد و نمو این بیماران، و نیز جلوگیری از کاتابولیسم عضلات، ناشی از ناکافی بودن انرژی دریافتی، که موجب افزایش فنیل آلانین خون می‌شود، ضروری است.
- از آنجایی که فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری برای رشد است، حذف کامل آن از برنامه غذایی روزانه بیماران صحیح نیست. البته مقدار مصرف فنیل آلانین همواره باید تا حدی باشد که میزان آن در خون از 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر تجاوز نکند. بنابراین این بیماران باید در کنار مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل آلانین، از منابع غذایی دیگری هم به شکل محدود استفاده کنند. این منابع غذایی تا 6 ماهگی شامل شیر مادر یا شیرخشک، و پس از 6 ماهگی شامل سبزیها، غلات و میوه‌ها هستند. توجه به این نکته ضروری است که در کودکان، 90 درصد پروتئین و 80 درصد انرژی مورد نیاز باید از مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تامین شود.
- برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی مبتلایان به فنیل کتونوری، می‌توان از شکر، مربا، عسل، روغن‌ها و نشاسته ذرت که فاقد فنیل‌آلانین هستند، استفاده کرد.
- از آنجایی که بعضی از محصولات غذایی و دارویی حاوی آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی حاوی اسید آمینه فنیل آلانین) هستند، باید هنگام مصرف هرگونه غذا یا دارو، به برچسب آنها توجه کرد و از عدم به کارگیری فنیل آلانین در آنها مطمئن گشت.
- نظر به حساسیت فراوان رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، باید این کودکان همواره تحت نظر متخصصان تغذیه قرار گیرند تا رژیم غذایی مناسبی برای رشد صحیح و جلوگیری از بروز مشکلات عصبی و عقب‌ماندگی ذهنی ایشان تنظیم شود.
