آزمایشات غربالگری سلامت جنین جهت غربالگری سندرم داون ، سندرم ادوارد، سندرم پاتو ، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) مورد استفاده قرار می گیرد.
بر اساس توصیة نهادهای معتبری همچون، ACOG ،SOGC،(Canadian College of Medical Genetics) CCMG و NICE به تمامی زنان باردار صرفنظر از مؤلفة سن باید انجام تستهای غربالگری سندرم داون، سندرم ادوارد و نقایص لولة عصبی باز پیشنهاد شود. (the American Congress of Obstetricians and Gynaecologists= ACOG the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada = SOGC the UK National Institute for Health and Clinical Excellence = NICE)
این آزمایشات در دو مرحله انجام می شود: 1- تست های غربالگری سه ماهه اول : اصطلاحأ به آن FTS گفته می شود. به طور همزمان دو شاخص خونی (مارکر های PAPP-A و Free BhCG) و یک شاخص سونوگرافی (مارکر NT) که از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته 13 (هفته 0+11 الی 6+13)اندازه گیری می شود. این تست ها در این مرحله قدرت تشخیص معادل 85 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد. 2- تست های غربالگری سه ماهه دوم : به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود. در این مرحله فقط چهار شاخص (مارکر) خونی بین هفته 14 الی 22 اندازه گیری شده و قدرت تشخیص معادل 80 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 80 مورد را دارد. 3- تست های متوالی (Sequential) : بیمار هم مرحله اول را انجام داده ولی ریسک گزارش نمی شود و سپس در هفته 15 حاملگی تست های سه ماهه دوم را انجام داده و با استفاده از 7 مارکر ریسک محاسبه و گزارش می شود. قدرت تشخیص این تست معادل 95% دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 95 مورد را دارد. که کاملترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.
پروتکل پی گیری بیماران در غربالگری سه ماهه اول به صورت ذیل است: بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار میگیرند: 1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچکتر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تستهای تشخیصی ارجاع داده شود. 2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه میشود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد. 3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان میپذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازهگیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده میشود. 4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلیمتر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود. 5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلیمتر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود. 6- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای 3.5 میلیمتر داشته باشد، باید در هفتة 20-18 حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند. 7- طبق توصیه آخرین راهنمای British Colombia Prenatal Genetic Screening Program = BCPGSP کانادا علاوه بر گروه دوم، گروههای زیر هم باید تستهای کامل سکوئنشیال را انجام دهند: - زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود.) - زنان با بارداری دوقلویی - زنانی که سابقهای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشتهاند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانسلوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد). - زنان بالای 35 سال که سابقة 3 بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند). - زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین میشود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تستهای غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود). - زنانی که IVF یا ICSI انجام دادهاند.
بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار میگیرند: 1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده میشود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده میشود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود. تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR (اختلال رشد داخل رحمی) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است. تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبتهای دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفتههای 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...). 2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه میشود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:AFP ((MoM ?2.5، hCG ((MoM ?3.0، Inhibin A (MoM ?3.0) و uE3 (MoM ?0.4)، سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد. 3- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان میپذیرد. 4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، جهت پی گیری این اختلالات باید هر چه سریعتر به پزشک معالج مراجعه شود. طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف (soft markers) وجود نداشته باشد، میتوان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.
دیروز جاریمو دیدم، انقدر لاغر شده بود که واقعاً شوکه شدم! 😳
از خواهرشوهرم پرسیدم چطور تونسته انقدر وزن کم کنه و لباسهای خوشگلش اندازش بشه. گفت با اپلیکیشن "زیره" رژیم گرفته.منم سریع از کافه بازار دانلودش کردم و رژیممو شروع کردم، تا الان که خیلی راضی بودم، تازه الان تخفیفم دارن!
سلام ممنون میشم منو از نگرانی دربیارین و جوابمو بدین من غربالگری مرحله اول رو انجام دادم که سونوی ان تی خداروشکر خوب و طبیعی بود ولی جواب ازمایش خونم رو دکتر گفت عدد PAPP-A یه کم بالا نشون داده نوشته ۱۸/۱۳ دکترم منو دچار استرس و نگرانی کرده خواهش میکنم بگین این عدد مربوط به چیه؟ من هفته ۱۵ غربالگری دوم رو باید انجام بدم ؟
سلام من ٣٢ سالمه و بارداري اولم هست، سونو ان تي عددش ١/٧ بود و طبيعي ، جواب آزمايشم با ريسك متوسط ١/١٣٣٠ اومده كه نميدونم چقد وضعيتم بحرانيه يا خطرناكه، ميخوام سل فري بدم، هفته ١٣ ميتونم؟
سلام من غربالگريه اول nt2/7 crl45 بود آزمايش سل فري انجام دادم گفتن مشكلي نيست حالا برام اكوي قلب جنين نوشتن خيلي نگرانم يعني قلبش ممكنه سالم باشه چه مشكلي ميتونه داشته باشه؟
سلام. بارداری اولمه ۲۸ سالمه قبلا هم یه سقط داشتم. تو ۱۳ هفته فاصله جفت ۳۵ میلیمتر بود. تو ۱۶ هفته سونو دادم نوشته فاصله جفت تا os داخلی سرویکس ۱۵ میلیمتر. شنبه ویزیت دارم. نگرانم آیا احتیاج به سرکلاژ دارم؟ لطفا راهنماییم کنید.
با عرص سلام و خسته نباشید من دوقلو باردارم نتیجه ی غربالگری سه ماهه اول(در هفته ی12انجام دادم) و (در هفته ی 15به پزشکم نشون دادم) و گفت همه چی طبیعی و نرماله منتهااز پزشکم خواستم واسم سونوگرافی برای تعیین جنسیت بنویسه که ازمایش و نگاه کرد وگفت انومالیه و در هفته ی 18واسه تعیین جنسیت برات سونو مینویسم.و سوال دیگه ای که ذهن من و مشغول کرده این هستش:حاملگی:twins-chorionicity unknown یعنی چی!!!!چرا هنوز کوریون اونا مشخص نیست?(ممنونم میشم به سوال من زود پاسخ بدین که از نگرانی من کاسته شه)